干细胞研究人员,提前了解脊髓性肌萎缩
西奈的再生医学研究所研究开创了运动神经细胞死亡发生在脊髓性肌肉萎缩症患者,提供了一个重要线索在识别潜在的药物治疗主要遗传导致婴幼儿死亡的。
这项研究发表在6月19日在线问题《公共科学图书馆•综合》,扩展了研究所的工作使用多能干细胞找到一个药物治疗脊髓性肌肉萎缩症或SMA,遗传神经肌肉疾病表现为肌肉萎缩和弱点。
“有了这个新的了解运动神经元的死亡脊髓性肌肉萎缩症病人,我们是一个重要的一步识别药物可能逆转或阻止这一进程,”克莱夫·斯文森主持博士说,西奈的主任再生医学研究所。
斯文森主持和他的团队已经研究这种疾病有一段时间了。2009年,《自然》杂志发表了一项研究,斯文森主持和他的同事详细说明皮肤细胞从障碍的病人被用来生成相同的神经元基因组成障碍和特征的影响;这创造了一个“disease-in-a-dish”可以作为模型来发现新的药物。
疾病是人类特有的,之前的方法来使用这种方法是不可靠的预测它如何出现在人类身上。这项研究发表在《公共科学图书馆•综合》,团队与皮肤细胞复制这个模型从多个病人,带他们回到时间多能干细胞(iPS细胞)状态,然后把他们期待研究病变患者运动神经元。
有这种障碍的孩子有一个基因突变,不允许他们制造的运动神经元关键蛋白他们为了生存所必需的。研究发现这些通过凋亡细胞死亡——相同的细胞死亡形式,当身体消除旧的、不必要的和不健康的细胞。随着运动神经元细胞死亡的发展,儿童疾病的经验增加瘫痪,最终死亡。目前没有有效的治疗这种疾病。估计在35到100000年的一个60人的运营商和新生儿的条件。
“现在我们正在这些运动神经元(从多个孩子的疾病和多能状态)和筛选化合物可以拯救这些细胞和创建必要的蛋白质来生存,“说Dhruv Sareen,主任西奈的诱导多功能干细胞核心设施和这项研究的主要作者。“这项研究是一个重要的跳板来指导我们走向正确的类型的化合物,我们希望在模型中是有效的,然后将复制在临床试验。”
进一步探索
