23andMe发现了乳房大小和乳腺癌之间惊人的基因联系

23andMe，一家领先的个人遗传学公司，利用其独特的在线研究平台的数据，已经确定了7个与乳房大小显著相关的单核苷酸多态性(SNPs)，包括3个也与乳腺癌相关的全基因组关联研究(GWAS)，现在在网上发表BMC医学遗传学。这些发现首次在乳房大小和乳腺癌风险之间建立了具体的基因联系。

研究人员分析了23andMe公司16175名女性客户的数据后得出上述结论欧洲血统，比较她们对调查问题的回答，包括文胸罩杯尺寸和文胸带尺寸基因数据数以百万计的SNPs。这项分析控制了年龄，遗传背景，乳房手术，母乳喂养状态及怀孕史。

“23 andme研究平台是新的基因发现的有力来源，而这项研究表明，重要的科学见解可能来自最不可能的地方，”23andMe首席执行官和联合创始人安妮·沃西基表示。Wojcicki补充说:“在我们超过15万的客户中，近90%的人参与了我们的在线研究，这使得23andMe比传统研究模式更快、更划算。”

虽然已知乳房形态的一些因素(如密度)与乳腺癌直接相关，但乳房大小与癌症之间的关系尚不明确。虽然乳房大小是可遗传的，但这项研究是首次确定与乳房大小差异相关的基因变异。

该研究的主要作者尼古拉斯·埃里克森博士解释说:“这项研究的发现表明，正常乳房生长和乳腺癌的某些生物学途径是相同的。”“一些研究发现，年轻女性的乳房越大，患乳腺癌的风险就越高。我们发现的遗传因素支持了乳房大小与乳腺癌相关的观点。”

与乳房大小相关的新位点为靠近ZNF703、rs4849887和rs17625845侧翼INHBB的rs7816345、靠近ESR1的rs12173570、靠近ZNF365的rs7089814、靠近PTHLH的rs12371778、靠近AREG的rs62314947。其中两个SNP与乳腺癌相关的SNP有很强的相关性(靠近ESR1和PTHLH的SNP)，第三个SNP (ZNF365)靠近另一个乳腺癌SNP。其他三个基因座(ZNF703, INHBB和AREG)与雌激素调节和乳房发育密切相关。

埃里克森总结说:“这些研究结果提供了对影响正常乳房发育的遗传因素的深入了解，并表明其中一些因素与乳腺癌相同。”“虽然这些结果并不直接支持已知的乳房大小和癌症之间的流行病学关系，但这项研究有助于更好地理解乳房形态和乳腺癌风险之间微妙的相互作用。”

这些乳房大小/乳腺癌研究结果继续显示了23andMe的方法的威力，该方法结合了通过网络问卷收集的广泛表型的自我报告数据和来自自我收集的唾液样本的基因型数据。

23andMe此前在该杂志上发表了其第一个概念验证结果公共科学图书馆遗传学2010年6月，该杂志报道了芦笋嗅觉丧失和光喷嚏反射等不寻常特征的新关联，以及其他常见遗传特征的复制关联，并发表了两项与帕金森病的新关联的发现公共科学图书馆遗传学并在该杂志上发表了一项针对180多个基因关联的重大复制研究《公共科学图书馆•综合》。2012年4月，23andMe在该杂志上发表了一项研究《公共科学图书馆•综合》在迄今为止进行的最大规模的甲状腺功能减退全基因组关联研究中，报告了五种新的显著的甲状腺功能减退基因关联。最近，23andMe公布了一项新的发现，即男性秃头与帕金森病和前列腺癌之间存在新的联系公共科学图书馆遗传学。

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