来自“速度基因”的教训
当您准备观看世界上最好的运动员参加2012年伦敦奥运会比赛时,您是否考虑过将精英短跑运动员与长途运动员区分开来的?
悉尼大学的凯瑟琳·诺斯(Kathryn North)是一位国际知名的遗传研究人员,其工作包括世界优先发现的“速度基因”,称为Alpha actinin 3(ACTN3)。ACTN3基因中的一种常见变体导致五分之一的人中α-肌动蛋白3缺乏,从而影响肌肉功能和性能。
诺斯教授说:“无论您是否拥有ACTN3都会影响您是否会更好地成为一名专业的短跑运动员还是专门的耐力运动员。”
“迄今为止,尚未发现距离α肌动蛋白3的距离很短的距离(如100米)的距离很短。”
然而,诺斯教授对肌肉的工作方式的研究精英运动员具有更广泛的含义。她在基因上的工作始于观察它如何影响肌肉疾病的愿望。
“如果α肌动蛋白3影响肌肉在精英运动员中的工作方式,它会影响疾病的严重程度在患有肌肉营养不良的孩子中?”
诸如此类的问题与North教授特别相关,担任Westmead儿童医院的神经科学和肌肉研究所负责人。
“我们已经证明,您是否患有α肌动蛋白3确实会影响疾病的严重性。现在我们了解了分子机制,我们可以开始利用这一指导未来疗法。”
她的工作还提供了有关遗传危险因素对于肥胖症等普通人群中的常见健康问题。北教授表明,没有ACTN3影响骨骼肌肉性能,肌肉和脂肪质量,对饮食和运动的适应性反应以及对肌肉损伤的敏感性。
“我们发现的是,如果您没有α肌动蛋白3,则实际上在高脂饮食中增加了体重的慢性。”
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