临床前发展展示了迎膜综合征III对待听力损失的承诺

7月11日发布的一项新研究神经科学杂志详细介绍了第一鼠标模型的开发，以在北美携带亚瑟综合征III致病基因（Clarin-1）中最常见的突变。此外，来自案例西部储备大学医学院的研究小组使用了这一新模型来了解为什么Clarin-1的突变导致听力损失。

迎来综合征是一种无法治愈的遗传疾病，它是双重感官缺陷的最常见原因耳聋和失明。它影响了估计的50,000名美国人和更多世界各地。临床上，它基于耳聋的程度和存在的耳聋类型I-III平衡障碍每种类型与不同的基因相关。虽然疾病的进展与每种类型不同，但所有患者最终都会发生同样的结果。本研究的重点是迎来了II型。十几个基因突变与USHERII相关联，Clarin-1中的“N48K”突变是北美母亲III患者中最普遍的突变。由于N48K突变起源于欧洲，因此本研究的结果对欧洲的亚瑟III患者的子集具有重要意义。

“凭借N48K突变的母亲III患者的设计和探索疗法，这是一个重要的临床前发现，”耳鼻喉科和颈部手术，遗传学和神经科学副教授和稿件的高级作者Kumar Alagramam。。“这种关键地理解耳聋在eNher III如何发生的是基于三年的协作工作。”

这项新的研究报告了第一个小鼠模型，其模拟usherIII患者的N48K突变。基因工程鼠标发育了类似于在U48K突变患者中观察到的临床介绍的助理损失。该模型允许研究人员在细节中理解病理生理学，因为没有非侵入性方式来评估人类内耳的软组织病理。

新的研究解释了为什么Clarin-1中N48K突变中的突变导致听力损失- 内耳机械脑膜细胞中突变蛋白的错误分析。使用这款新的母亲III模型，研究人员现在可以探索前瞻性治疗方法来拯救突变蛋白定位和听力。如果成功，这种方法可以作为治疗与密码突变相关的emher i和ii的模型。

2009年，Alagramam等人报道了eSher III的第一个小鼠模型。第一个小鼠模型是基因敲除突变和最近的鼠标模型是一个畸形突变，是迎来母亲III的第一个模型。

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