雷帕霉素小鼠模型的有效遗传心脏病和肌肉营养不良

雷帕霉素,免疫抑制剂药物用于各种疾病的迹象和在世界各地的老化研究实验室研究,改善功能和延长小鼠的生存遭受基因突变导致扩张型心肌病(DCM)和罕见的人类肌肉营养不良。目前没有有效的治疗疾病,其中包括Emery-Dreifuss肌肉萎缩症、肢带肌萎缩症。DCM的家庭形式常常会导致心力衰竭和猝死当这些影响达到40和50。

这项研究发表在《2012年7月25日在线版科学转化医学巴克研究所的科学家和其他组织关注LMNA突变基因,产生a类型核纤层蛋白。这个基因的突变与至少13疾病相关联,与DCM最常见。扩张型心肌病占所有的60%心肌病用例。LMNA突变可能占到三分之一的病人诊断为扩张型心肌病和传导疾病。扩张型心肌病变薄的原因左心室和损失的心脏功能。

LMNA基因的研究表明,删除导致增加的活动分子通路mTOR(哺乳动物雷帕霉素靶),雷帕霉素治疗拒绝异常信号。资深作者布莱恩·k·肯尼迪博士,总裁兼首席执行官的巴克老龄研究所,说雷帕霉素治疗延长老鼠寿命60%相对快速发作的疾病模型。

“特别令人兴奋的是,这个工作一直没有提供了一种治疗的可能性,”肯尼迪说。“这项研究以及其他临床试验表明,雷帕霉素及其衍生物是发起对人类从这种形式的DCM患者。”

雷帕霉素已被证明在正常小鼠延长健寿。和mTOR通路被集中研究衰老研究世界各地的实验室。肯尼迪,巴克研究所来到华盛顿大学的大部分工作,说该研究首先专注于雷帕霉素的老鼠模型Hutchinson-Gilford早衰症综合征,过早衰老疾病,也是基于lamin-A的突变。“我们发现意外,雷帕霉素有利于DCM相反,”他说。“作为我们调查和理解与老化细胞通路中断或改变了,我们可能会把我们的手放在共同的途径成为各种疾病状态下的听话,”肯尼迪说。“这一开始研究衰老,这是为我们指出了一个特定的疾病迹象,我们可以生成一个新的治疗。我希望这是第一次的多次发生这种情况。”

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