BUSM研究人员参与了心脏淀粉样变性的多中心研究

波士顿大学医学院(BUSM)的研究人员参与了一项名为TRACS(转甲状腺素淀粉样变心脏研究)的多中心观察研究，以帮助确定一种常见于美国黑人的特定基因突变的健康意义。

这种名为转甲状腺素(TTR)的基因和V122I突变基因在大约4%的非裔美国人(约150万人)身上出现。这种突变与一种叫做心脏淀粉样变的疾病密切相关，这种疾病是指异常突变的TTR蛋白沉积在受影响个体的心脏中，导致心脏不能充分泵血，最终导致死亡。由这种突变引起的心脏淀粉样变常见于60岁以上的老年人。心脏淀粉样变也可能是由于遗传上正常的TTR，其发生原因尚不清楚，但与年龄和男性性别密切相关。

研究人员招募了29名因V122I突变或TTR基因正常而患有TTR心脏淀粉样变的患者，并对他们进行了大约16个月的观察。他们发现带有突变的黑人患者在诊断后仅存活了26个月，并且某些测量参数包括心脏功能通过超声心动图，血液测试和运动能力在研究过程中摔倒，并与生存有关。问卷调查的生活质量也明显下降。这些发现目前发表在美国心脏杂志．

“这项研究很重要，因为它确定了V122I携带者心脏病死亡的风险增加淀粉样变一旦他们到了发病年龄(通常超过60岁)，”BUSM医学和放射学助理教授、首席作者弗雷德里克·l·鲁伯格医学博士解释说。根据Ruberg的说法，这些发现为未来的研究提供了重要的基础新药可以基于。他补充说:“如果服用新药的患者比服用TRACS的患者活得更长或衰退得更慢，这将表明对治疗有有益的影响。”

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