脆性X综合征和唐氏综合征共享智力残疾的信号通路

由脆性X和唐氏综合征引起的智力残疾涉及到类似的分子通路EMBO杂志。这两种疾病在调节神经细胞发展树枝状刺的分子事件中享有紊乱，在神经细胞表面上发现的小延伸是大脑中通信的关键。

“我们首次显示,一些脆弱的蛋白质改变X和症状是常见的分子触发器智力障碍的疾病,“Kyung-Tai敏说,这项研究的主要作者之一,印第安纳大学教授,韩国蔚山国家科学技术研究所的朝鲜。“具体来说，两种蛋白质相互作用的方式限制了树突表面棘状突起的形成。”他补充说:“这些细胞的生长对于与其他细胞形成新的联系至关重要神经细胞并为成功传播神经信号。当脊柱受损时，信息传递就会受阻，智力发育就会出现迟钝。”

智力残疾是一种导致认知能力受损和智力迟钝的发育性大脑障碍。人类智力残疾的两个最普遍的遗传原因是脆性X综合征和唐氏综合征。脆性X染色体综合征起源于单一基因突变这可以防止合成神经发育所需的蛋白质（脆弱的X精神迟发蛋白）。所有或部分第三份的存在21号染色体细胞导致唐氏综合症。尽管由于这些基本遗传差异而产生综合征，研究人员鉴定了小鼠的共同分子途径，导致两种疾病的智力残疾。

实验中使用的小鼠是研究脆弱的X综合征和唐氏综合症。唐氏综合征小鼠具有记忆和脑功能的困难，并且心脏的形成往往受到损害，在人类中也观察到患有唐氏综合症的症状。两种模型系统对科学家们都非常有用，寻求将由于障碍捕获而发生的分子事件来描述。

科学家们发现，唐氏综合征关键区域1蛋白(DSCR1)与脆性X智力发育迟缓蛋白(FMRP)相互作用，以调节树突棘的形成和局部蛋白质合成。通过使用与蛋白质结合的特异性抗体和荧光标记技术，他们发现DSCR1与磷酸化的FMRP特异性相互作用。重叠分子通路两种遗传疾病中的智力残疾表明，两种综合征可能是可行的常见治疗方法。

分钟评论：“我们认为这些实验在理解DSCR1在神经元中的多个角色以及识别与其紧密相关的分子相互作用时，提供了重要的一步智力残疾对症状。”

DSCR1与FMRP相互作用，脊柱形态发生和局部蛋白质合成需要。

---

---