研究表明基因缺陷在autism-like行为中所扮演的角色
隶属于加州大学戴维斯分校的大脑研究所的科学家们发现了一个缺陷基因如何导致大脑的变化导致自闭症的典型社会行为特征。这项研究提供了一个潜在的药物来治疗条件的目标。
早先的研究已经表明,自闭症儿童的基因有缺陷,但它对大脑神经元的影响是未知的。新对老鼠的研究显示,异常行为的这一基因中断能源使用在神经元。有害的变化加上反社会和长时间的重复的行为——特征发现在自闭症。
今天这项研究在线发表在《科学》杂志上《公共科学图书馆•综合》。
“大量的基因和环境因素已经被证明参与自闭症,但这项研究指出一个机制——如何基因缺陷说:“可能会触发这种类型的神经行为研究的资深作者,Cecilia Giulivi教授吗分子生物科学在加州大学戴维斯分校兽医学院和加州大学戴维斯分校的研究员附属研究所。
“一旦你理解打开的机制,为开发药物来治疗条件,”她说。
的有缺陷的基因似乎破坏神经元的能量,使用Giulivi说,关键过程依赖于细胞的分子能量工厂线粒体。
在研究pten基因在小鼠,以便调整神经元缺乏正常的pten蛋白的量。科学家们检测到故障的线粒体的老鼠早在出生后4 - 6周。
20到29周,DNA损伤在线粒体和中断功能急剧增加。这个时候,老鼠开始避免接触他们的垃圾伴侣和从事重复性的梳理行为。没有单基因改变的小鼠表现出线粒体故障和行为问题。
的反社会行为最为明显的老鼠在一个年龄可比人类早期的十几岁的时候,在精神分裂症和其他行为障碍成为最为明显,Giulivi说。
研究表明,当缺陷,pten蛋白与蛋白相互作用的第二个基因被称为p53在神经元抑制能源生产。这种严重的压力会导致有害的线粒体DNA的变化和异常飙升的能源生产水平小脑和海马体——大脑区域社会行为和认知的关键。
Pten突变之前与阿尔茨海默病以及自闭症谱系障碍。新的研究表明,pten蛋白不足时,其与p53在其他蛋白质,也引发了不足和缺陷被发现在学习障碍包括自闭症患者。
