研究建议患者在接受vemurafenib治疗前应进行筛查
英国癌症研究中心科学家的一项新研究表明，导致皮肤癌的不同基因错误可能会影响患者对药物vemurafenib的反应，为治疗前筛查黑色素瘤皮肤癌患者提供了依据
该研究结果发表在该杂志上基因与发育的研究表明，接受vemurafenib治疗的患者肿瘤中某些罕见的基因缺陷也可以解释为什么一些患者会发展为继发性非黑色素瘤皮肤癌。
Vemurafenib的工作原理是针对一个共同的的错在BRAF基因V600E中，至少一半的黑色素瘤中都存在这种基因。这种药物阻止BRAF激活一个关键的驱动途径肿瘤生长．
但并不是所有患黑色素瘤的人都有这种常见缺陷，大约18%的患者服用了这种药物后会发展成其他不那么严重的非黑色素瘤形式皮肤癌,被称为鳞状细胞癌需要手术切除。
为了找出原因，莱斯特大学的研究人员一直在用老鼠研究一组被称为RASopathies的罕见遗传发育障碍，这种疾病也是由BRAF基因缺陷引起的，但不是导致黑色素瘤的常见缺陷。
他们研究了BRAF中一种特殊的罕见缺陷L597V，这种缺陷在黑色素瘤患者和RASopathies患者中都有发现。
这一罕见的缺陷本身并没有导致癌症。但当另一种叫做RAS的基因也出现缺陷时，老鼠就会患上与常见缺陷引起的癌症相似的癌症。然而，尽管肿瘤是相似的，导致癌症的生物学是微妙的不同。
至关重要的是，这意味着药物vemurafenib对BRAF罕见缺陷的细胞有相反的作用，这意味着它实际上促进了癌症的生长。
来自莱斯特大学的主要作者卡特琳·普里查德博士说:“这项研究表明，L597V缺陷只有在与细胞中的其他缺陷同时发生时才会导致癌症，这解释了为什么患有RASopathies的人通常不会患上这种疾病。”但是，由于这种罕见的缺陷与常见的缺陷起作用的方式不同，vemurafenib具有相反的效果，实际上会导致继发性肿瘤，尽管不那么严重的非黑色素瘤。这表明人们在使用vemurafenib之前应该进行筛查，看看他们有什么缺陷。”
英国癌症研究中心的高级科学信息经理朱莉·夏普博士说:“英国癌症研究中心的科学家是最早发现黑色素瘤和错误的BRAF之间联系的人之一，从那时起，vemurafenib等阻断这一途径的药物被证明是晚期乳腺癌治疗的一大飞跃。黑素瘤．然而，这些结果可以解释为什么vemurafenib对一些继续发展为继发性癌症的患者效果较差。我们现在需要进行临床试验，看看分析BRAF故障是否有助于预测人以及小鼠对vemurafenib的反应。”
