研究小组为再生障碍性贫血的研究创造了一种独特的小鼠模型

增塑性贫血的特征在于继续进行骨髓细胞的数量，以形成血液中存在的不同细胞类型（基本上是红细胞，白细胞和血小板）。在大多数情况下，疾病的原因很难确定，但已经发现一些患者具有遗传改变，导致其端粒缩短（保护和稳定DNA的染色体的端部区域）。

由María Blasco领导的西班牙国家癌症研究中心(CNIO)的一个团队成功地创造了一种新型的癌症转基因小鼠模型模拟人类的疾病。他们的研究证明了端粒损伤与疾病之间的联系。他们的研究结果今天发表在该杂志的网络版上血液。

端粒和干细胞

端粒由一个与一系列蛋白质(包括Trf1)结合的重复DNA序列组成，这些蛋白质保护端粒免于降解和/或损伤。利用转基因技术，Blasco的团队已经设法从小鼠骨髓中去除Trf1蛋白，以探索其在组织功能中的作用。

他们发现，当淘汰TRF1时，小鼠的症状完全相同，因为障碍贫血患者：骨髓衰竭与之相应的全血细胞减少(红色和数量减少白血细胞，以及血小板)。同时,作者首次显示,这种蛋白质的缺乏会导致端粒的缩短血cell-producing干细胞导致,反过来,进步应激死亡的干细胞在组织,最终,动物的死亡。

这一发现奠定了再生障碍性贫血某些遗传变异的分子基础，并开辟了通过Trf1来预防引发该疾病的端粒缩短和细胞死亡的新途径。布拉斯科证实:“我们已经建立了一个与短端粒相关的再生障碍性贫血动物模型，这可能有助于设计和测试新的治疗策略。”这些发现也可能为其他与端粒长度有关的过程提供见解，如衰老和癌症。

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