华大基因开发了FFPE DNA样本的全外显子组测序分析，以促进生物医学的发展

华大基因科技今天宣布，他们已经从福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)样品中实现了低至200 ng的总降解DNA的全外显子组测序分析。这一进展使研究人员能够有效地从FFPE疾病样本(如癌症和传染病)中发现基因信息，具有高可靠性、准确性和快速的转换时间等优点。

FFPE样品是疾病诊断和临床研究中最常见的生物学材料。特别是在癌症研究中，数百万FFPE档案癌组织样本提供了一种巨大而宝贵的信息库，其持有大量数据用于发现生物标志物，药物发育以及疾病诊断和治疗。

然而，在FFPE样品制备和储存过程中，甲醛对样品的影响不大核酸是有害的，可以诱导核苷酸分子的修饰，例如DNA伤害例如，dna -蛋白质交联(DPC)等。这可能给研究人员从这些FFPE样本中获取足够高质量的DNA，全面探索疾病的遗传特征，特别是一些罕见肿瘤带来了问题。

FFPE样本是一种独特的样本类型，具有很大的挑战，来自BGI Tech的研究人员已经优化了DNA提取、FFPE文库建设和测序管线DNA样本。目前，来自FFPE样品的低至200ng的DNA可用于全外壳测序。为了确保测序的准确性和质量，研究人员评估了FFPE DNA测序结果，并证明了FFPE exome测序可以与正常的DNA样品测序保持相同的准确性和可靠性。

据报道，〜85％的遗传疾病与外壳变异有关。整体exome测序是一种稳健的创新技术，可选择性地序列基因组的编码区域，可用于识别与稀有和稀有相关的新基因常见疾病如癌症，糖尿病和肥胖症。然而，目前传统的exome测序对质量和DNA样品的输入量具有更高的要求。BGI Tech产品研发部主任赵林表示，“我们的全部efpe DNA样本的排序技术是更好快速地解码遗传信息的重要阶介，潜在的FFPE疾病样本。我相信这一进步将加强对遗传信息药品和疾病领域的研究人员，特别是当样品有限时。为了加速生物医学研究，我们希望在全球合作者进行更多的FFPE测序项目。“ob欧宝直播nba

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