癌症研究人员发现导致癌症综合症的基因缺陷

夏威夷大学癌症中心的研究人员发现种系BAP1突变与一种新的癌症综合征有关，其特征为恶性间皮瘤、葡萄膜黑色素瘤、皮肤黑色素瘤和非典型黑素细胞瘤。种系突变是存在于每个细胞中的遗传基因缺陷。

这项研究调查了两个有BAP1缺陷的不相关家族，发现非癌性扁平或轻微隆起和色素沉着的痣样黑素细胞肿瘤的发生率增加皮肤损伤。这些良性皮肤病变被发现携带BAP1突变，得出的结论是，患有这种特定类型的黑色素细胞病变的人患黑色素瘤和间皮瘤的风险更高。

这一发现为医生识别可能携带种系BAP1突变的个体提供了一种视觉标记。患有这种综合症的人应该减少接触环境危险因素比如黑色素瘤的紫外线照射，间皮瘤的避免接触绵石和石棉。它还将有助于识别那些黑色素瘤风险较高的个体，这通常会被及时发现并治愈，并帮助早期发现间皮瘤，这通常会导致更好的预后。

“识别这种基因作为几种癌症的原因可以告诉我们，在癌症发展之前，家庭中谁是有风险的，”Michele Carbone医学博士说，他是UH癌症中心主任和John a . Burns医学院病理学教授。“我们可以建议患者进行常规检查和基因检测，以进行早期诊断和治疗。”Carbone是刊载于2012年8月30日的《科学》杂志上的论文的主要作者转化医学杂志出版的生物医学中心。

这种新颖的基因检测已经被卡彭和他的同事申请了专利，并在夏威夷檀香山的女王医疗中心独家进行，他们在那里接收来自整个美国的基因样本。Carbone之前发现，携带BAP1突变的个体容易发生间皮瘤和眼部黑色素瘤。这项最新的发现建立在这项研究和其他关于BAP1突变的研究基础上。

---

---