常见的营养补充剂提供了治疗独特形式的癫痫患者的承诺

由加州大学圣地亚哥分校(University of California, San Diego)和耶鲁大学(Yale University)医学院的科学家领导的一个国际研究团队，已经确认了一种患有癫痫的自闭症，可能可以用一种常见的营养补充剂进行治疗。

研究结果发表在2012年9月6日的《科学》杂志网络版上科学。

大约四分之一的病人随着自闭症也患有癫痫，一种脑障碍，其特征在于重复癫痫发作或抽搐。癫痫的原因是多个，主要是未知的。使用称为Exome测序的技术，UC San Diego和Yale科学家发现了一个基因突变存在于一些自闭症患者中，速度加速某些氨基酸的代谢。这些患者也患有癫痫发作。发现可能有助于医生早先诊断这种特殊形式的自闭症，并迟早对待。

研究人员专注于一种被称为支链氨基酸(BCAAs)的特定类型的氨基酸。bcaa不是人体自然产生的，必须通过饮食获得。在饥饿时期，人类已经进化出一种方法来关闭这些氨基酸的新陈代谢。这是一种关闭它的能力代谢活动研究人员发现在一些自闭症患者中有缺陷。

“发现一种可能治愈的基因突变是非常令人惊讶的代谢途径加州大学圣地亚哥分校神经科学系教授、霍华德·休斯医学研究所研究员、资深作者约瑟夫·g·格里森博士说。“最令人兴奋的是，潜在的治疗方法是显而易见和简单的:只给受影响的患者自然发生的氨基酸他们的身体缺乏。“

Gleeson及其同事利用Exome测序的新兴技术研究了两个有孩子的紧密相关的家庭自闭症谱系障碍。这些孩子也有癫痫发作或异常电的病史脑波活动以及调节BCAAs的基因突变。在外显子组测序中，研究人员分析了基因组中所有与制造蛋白质有关的元素。

此外，科学家还研究了这些患者的培养神经干细胞，发现它们正常在BCAA存在下表现，表明该病症可能是营养补充的治疗。他们还研究了一系列在同一基因中突变的小鼠，其表明通过降低BCAA的膳食摄入并通过提高膳食摄入来令人逆转而诱导病症。用BCAA补充治疗的小鼠展示了改善的神经表达症状，加强了这种方法也可以在人类中工作的想法。

“学习动物是我们发现的关键，”Gleeson实验室的员工科学家博士博士第一作者盖亚诺伊州博士说。“我们发现小鼠显示出与我们患者非常相似的病症，也有自发的癫痫发作，就像我们的病人一样。一旦我们发现我们可以在老鼠身上治疗这种情况，迫切的问题是我们是否可以有效地治疗我们的病人。”

使用一个营养增补剂科学家们报告说，他们可以纠正研究患者体内的BCAA水平，而不会产生不良影响。格里森说，下一步是要确定这种补充剂是否有助于减轻人类癫痫和/或自闭症的症状。

他说:“我们认为这项工作将为未来筛查所有自闭症和/或癫痫患者的这种或相关的基因突变奠定基础，这可能是这种疾病的早期预测因素。”“我们不知道有多少病人患有自闭症而且/或癫痫在这个基因上有突变，可以从治疗中获益，但我们认为这是一种极其罕见的情况。”

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