耳聋基因突变被发现
辛辛那提大学的研究人员(加州大学)和辛辛那提儿童医院医学中心发现一个新的基因突变负责耳聋和听力损失与亚瑟综合征1型有关。
这些发现发表在9月30日《华尔街日报》网络版上发表的自然遗传学,可以帮助研究人员开发新的治疗靶点这种综合症的风险。
研究包括伙伴国家耳聋和其他沟通障碍研究所(NIDCD),贝勒医学院和肯塔基大学的。
亚瑟综合征是一种遗传缺陷导致耳聋,夜盲症和周边视力的丧失逐步退化视网膜。
“在这项研究中,研究人员能够确定在亚瑟综合征引起耳聋的基因1型以及耳聋不相关综合症的基因分析57人从巴基斯坦和土耳其,“Zubair艾哈迈德说,博士,助理教授眼科在辛辛那提儿童进行研究,这项研究的首席研究员。
艾哈迈德说,一种蛋白质,叫做CIB2,与钙离子结合在细胞内,与亚瑟综合征1型耳聋,non-syndromic听力损失。
“到目前为止,基因突变影响CIB2是最常见和普遍遗传的原因在巴基斯坦non-syndromic听力损失,”他说。“然而,我们还发现另一个突变的蛋白质有助于聋在土耳其人口。
“在动物模型中,CIB2 mechanosensory中静纤毛的内耳毛细胞对流体运动,使听觉和平衡,在视网膜感光细胞,将光转换成电信号的眼睛,可以看到,”萨马Riazuddin博士说,在加州大学的助理教授耳鼻喉科在辛辛那提儿童进行研究和联合首席研究员在研究。
研究者发现CIB2染色通常是亮在短行静纤毛技巧比邻近的静纤毛较长的行,它可能参与调节mechano-electrical钙信号转导,耳朵的过程转换机械能量或能量的运动能量的一种形式,大脑可以识别为声音。
“与这方面的知识,我们更近一步了解mechano-electrical转导机制和可能找到一个基因目标防止non-syndromic耳聋以及与亚瑟综合征1型有关,”艾哈迈德说。
