新的基因变异促进神经母细胞瘤的风险，影响肿瘤进展

研究人员发现了两种基因变体，提高了儿科癌症神经母细胞瘤的风险。使用自动化技术对数千名受试者进行DNA的基因组 - 范围协会研究，对基因变化的理解拓宽了对这种早期儿童癌症的影响，以及导致肿瘤进展。

“我们在HECE1和LIN28B基因中发现了常见的变体，这些基因增加了发育神经母细胞瘤的风险。对于LIN28B，这些变体也似乎有助于肿瘤的进展，一旦它的形式，”博士博士“首次作者莎莱克·········一种儿科癌症费城儿童医院研究员。“Hace1和Lin28b都是已知的癌症相关基因，但这是第一次将它们连接到神经母细胞瘤的研究。”

Diskin及其同事，包括高级作家John M.Maris，M.D.Sthine Hospital of Childsher医院儿童医院中心中心中心主任，9月2日在线研究自然遗传学。

醒目外周神经系统，神经母细胞瘤通常看起来是胸部或腹部的实体瘤。它占所有儿童癌症的7％，占所有人的10％至15％儿童癌症死亡人数。

该研究团队进行了基因组 - 宽协会研究（GWAS），将DNA与2,800名神经母细胞瘤患者的DNA相比，近7,500名健康儿童。他们发现两种与神经母细胞瘤相关的两种常见基因变体，两者在6季度染色体6.。一个变体在HECE1基因内，另一个变体在LIN28B基因中。它们施加相反的影响：Hace1用作肿瘤抑制基因，妨碍癌症，而Lin28b是癌基因，驾驶癌症发展。

目前的研究表明，Hace1的低表达，a肿瘤抑制基因并且Lin28b，癌基因的高表达与患者存活率更差。为了进一步研究基因的作用，研究人员使用遗传工具来减少LIN28B的活性，并表明这抑制了培养中神经母细胞瘤细胞的生长。

新的研究通过儿童医院调查人员暗示其他常见基因变异作为神经母细胞瘤的癌症癌。与目前的研究一样，这些基因变体显示出双桶的效果，既发起癌症并引发其进展。

“除了扩大我们对神经母细胞瘤易感性的遗传症的理解外，我们认为这项研究可能会暗示新的疗法，”Diskin补充道。“我们的后续研究将侧重于我们如何干预这些基因的生物途径，以发展更有效的治疗方法。”

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