在肿瘤细胞中发现的HIF基因突变为癌症新陈代谢提供了新的线索
首次在癌症肿瘤细胞中鉴定出HIF2α中的突变,称为参与红细胞产生和细胞代谢的转录因子的特定基因。
来自犹他大学的亨斯曼癌症研究所(HCI)的研究人员和国家健康研究院发现了突变肿瘤细胞两个患者稀有癌症Paraganglioma / Pheochromocytoma和Somatostatinoma。先前,突变与非癌症遗传条件有关,但在自发地产生癌症之前从未存在过。研究结果出现在2012年9月6日问题上新英格兰医学杂志。
转录因子是与特定DNA序列结合的蛋白质以调节细胞功能。缺氧诱导因子(HIF)是控制与细胞对氧气响应的方式的各种功能的转录因子,包括代谢(产生能量的方式)和红细胞的产生。发现癌细胞中HIF的量增加是对他们产生能量的独特方式负责,称为Warburg效应,以德国生理学家为奥托沃斯堡命名为此研究的德国生理学家。
“首先发现这些HIF途径突变,同时研究了具有使身体过度产生的多胆症的病症的病症红细胞,“血液学划分的教授,乔塞夫·哈尔赫,M.D。血液学恶性肿瘤在犹他大学医学院,HCI调查员,以及在其他HIF途径基因中发现其他突变的多发性致癌疾病专家。
这些调查结果提出了未来研究的一些重要问题。“我们发现这些突变的患者具有罕见的疾病,伞菌性血肿/嗜铬细胞瘤和多循环症,但它们共同突变,”Rhchal说。“学习其他癌症是否存在HIF途径突变可能会增加对癌症机制的理解细胞新陈代谢并为癌症治疗发展提供可能的新目标。“
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