神经科学家在解决脆弱的X痛苦方面找到了希望

纽约大学的神经科学家设计了一种方法，该方法减少了与实验室小鼠中脆弱X综合征（FXS）相关的几种苦难。他们的发现，在期刊上报道神经元，提供解决FXS的新可能性，FXS是自闭症和智力残疾的主要继承原因。

那些患有FXS的人不具备蛋白质FMRP，这是蛋白质合成。缺乏这种抑制剂，蛋白质合成被夸大，从而产生一系列精神和身体疾病。

先前的研究通过寻求发脾气而不是阻止这种过程间接靶向蛋白质合成。相比之下，纽约大学的研究人员寻求更根本的干预措施 - 塑造酶，p70核糖体S6激酶1或S6K1，以前已证明它可以调节FXS小鼠中的蛋白质合成。通过在分子水平上解决这一现象，他们希望减少与FXS相关的许多条件。

为了确定这种干预的影响，研究人员将这些FXS小鼠的行为与那些正常小鼠进行了比较，同时也观察到物理属性这些相同的FXS小鼠。

他们的结果表明，缺乏S6K1的FXS小鼠中的蛋白质合成变得与正常小鼠相似。此外，通过一系列实验和其他测量值（例如，导航迷宫，与其他小鼠相互作用），他们发现了FXS小鼠的身体和行为改进：

• FXS小鼠缺少S6K1酶比其他FXS小鼠表现出更大的能力，在面对与以前的经验相似但并非相同的情况下，调整其行为。这个属性，行为灵活性，通常会减少患有FXS的人。在该实验中，缺少S6K1酶的FXS小鼠比其他FXS小鼠更成功，可以导航与以前掌握的迷宫相似的迷宫。
• FXS小鼠缺少S6K1酶显示出增强的社会行为，这是通过常用的“社会新颖性测试”来衡量的。在这种方法下，小鼠彼此相互作用多次以衡量熟悉度。在该实验中，与其他FXS小鼠相比，FXS小鼠缺少S6K1酶对他们先前遇到的小鼠的熟悉程度更大。患有FXS的人类已经降低了社交互动的能力。
• 缺少S6K1酶的FXS小鼠在通常与这种情况相关的三种物理特征中进行了校正：未成熟的树突状脊柱形态，表明神经元，过度体重增加和宏观异常或扩大睾丸之间的神经元之间的异常连接。

但是，研究人员没有发现经过测试的FXS小鼠的统一改进，他们仍然从事过度重复的行为（即，在实验中反复埋葬大理石），这是FXS折磨的人的共同特征。

尽管如此，研究小组表示，这些发现表现出了非凡的希望。

“我们认为这些结果为靶向S6K1的可行药理方法奠定了基础，目的是减少甚至逆转与之相关的苦难脆弱的X综合征”，纽约大学神经科学中心教授，研究高级作者埃里克·克兰（Eric Klann）说。

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