共享通路将葛雷克氏症与脊髓性肌萎缩联系起来

运动神经元疾病的研究人员长期以来一直有一种预感，即两种致命疾病——肌萎缩性侧索硬化症(ALS)和脊髓性肌肉萎缩症(SMA)——可能有某种联系。一项新的研究证实了这种联系的存在。

“我们的研究是第一次在分子水平上联系这两种疾病人类细胞哈佛大学医学院(Harvard Medical School)教授罗宾·里德(Robin Reed)说细胞生物学也是这项研究的首席研究员。

调查结果将在9月27日出版的《科学》杂志上发表细胞的报道。

ALS或Lou Gehrig的疾病有成年人发病，影响了控制自愿肌肉的神经元。结果，肌肉开始削弱，患者最终失去了移动其手臂，腿部和身体其他部位的能力。相比之下，患有SMA的患者往往是婴儿和幼儿。症状与ALS相似，缺乏控制肌肉是主要症状的能力。在两种疾病中，最常见的死因是丧失肌肉功能在胸部，导致呼吸衰竭。

既往研究表明，导致ALS的原因之一是FUS基因的突变，而运动神经元(SMN)蛋白存活不足是导致SMA疾病的原因。SMN蛋白存在于细胞核内的小体中，称为盘状小体双子座，或宝石。Reed的实验室将FUS蛋白与SMN蛋白连接起来，并在细胞核中形成了宝石。

“没有人真正知道宝石的功能是什么，”里德说。“迄今为止的共识是，它们可能参与了关键核rna的生物发生。”

研究人员通过研究人的成纤维细胞，形成结缔组织基础的细胞来到了这条途径。“与ALS和SMA的其他研究不同，其中通常使用验尸组织，我们使用来自患者的成纤维细胞。这些细胞易于访问，因为它们可以从患者的皮肤上获得，并可以更好地了解发生的事情人体，“里德说。

芦苇和同事通过表明FUS蛋白对正常的GEM水平至关重要，开始研究。没有它，Als成纤维细胞的Gem水平远低于对照成纤维细胞。

肌萎缩性侧索硬化症成纤维细胞的这一特征使得研究小组将这种疾病与肌萎缩脊髓SMA联系起来。先前的研究表明，当细胞缺乏SMN蛋白时，成纤维细胞的细胞核中也缺乏宝石。在SMA和ALS通路中，宝石的丢失最终导致了Reed和她的团队相信，它们实际上可能是一个更大通路的一部分。

里德说:“现在的问题是，宝石的丢失是导致这种疾病的原因还是这种疾病的标志。”

瑞德希望，即使宝石缺失是一种标记，它也可以被用作诊断工具，以确定某人是否有渐冻症的症状。里德补充说:“我们需要弄清楚gems的缺失是否适用于所有的渐冻人症患者，还是只适用于FUS基因突变的渐冻人症患者。”

不管怎样，里德称这些发现是一石二鸟。“这种共同的途径可能意味着共同的治疗和资源。”

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