新加坡科学家发现与青光眼相关的基因
新加坡科学家已经确定了三种与主要角度闭合青光眼(PACG)相关的新基因,这是中国人失明的主要原因。PACG影响全球1500万人,其中80%的人住在亚洲。
这一发现发表在著名的科学杂志上,自然遗传学,2012年8月26日,由新加坡眼科研究所(Seri)/新加坡国家眼睛(SNEC),新加坡国家大学(NUS),全国大学医院部门的新加坡(GIS)基因组研究所(GIS)进行协同开展眼科和棕褐色汤僧医院。
科学家团队带领国际财团,进行了一项关于1,854点PACG病例的全基因组协会研究(GWA)和9,608次在亚洲的五种样品收集量。它们在另外1,917种PACG病例中进行了验证实验,并从来自世界各地的其他六种样品收集中收集了8,943个对照。本研究中共有1,293名与PACG和8,025名新加坡对照的新加坡人。这项工作是第一个使用基因组视角研究PACG遗传学的研究。
这一发现证实了这个项目的首席研究员昂廷教授长期以来的怀疑,他是高级顾问和青光眼SNEC,SENEC,SERI副执行董事,以及NUS的眼科教授。Aung教授在PACG工作了超过10年,并相信疾病是强烈的遗传性的临床观察。
昂教授说:“这进一步证明了遗传因素在PACG的发展中起作用。”“这是我们新加坡团队的一项重大成就,该团队领导着参与青光眼研究的最大国际医生和科学家联盟。这一结果可能会对疾病的理解带来新的见解,并为未来新治疗方法的开发提供可能性,以及早期识别有患病风险的人群。”
SERI执行主任、国立卫生研究院眼科学系教务长讲座教授兼系主任黄天印教授说:“这是一个里程碑式的发现,可能会改变我们对PACG作为一种与基因相关的疾病的看法。它强调了科学家和临床医生以及临床科学家的共同努力如何能够揭示对新加坡具有重大意义的疾病。因为这种疾病在亚洲比在西方人口中更常见,这样的研究将不会在美国/欧洲进行。这项研究必须在亚洲进行,因为它对亚洲人的影响更大。因此,新加坡引领着前进的道路。”
GIS的人类遗传学首席研究员Khor Chiea Chuen博士补充说:“现代基因组学是剖析常见人类疾病的遗传基础的一个非常强大的工具。它给了我们所有人一线希望,无论多么遥远,总有一天我们能够根据个人基因图谱量身定制治疗方法。”
“信息基因涉及PACG还为我们开辟了新的和令人兴奋的研究领域,我们希望在Seri的Eranga Vithana博士,基本和实验科学博士(Seri)兼实验科学博士表示,我们希望能够高潮。“本文。
保罗奥斯汀钱德勒协会Janey Wiggs教授哈佛医学院的眼科教授补充说:“这是一个标志标志的研究,鉴定了一个有助于角度闭合青光眼的三种基因,这是一种在亚洲人特别常见的青光眼。这些数据是更好地理解的第一个关键步骤负责这种致盲疾病的潜在的分子事件。“
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