帮助寻找退行性疾病治疗的新研究模型
(欧宝娱乐地址医学快讯)——加州大学欧文分校的科学家们创建了一个新的研究模型，将极大地促进诸如卢伽雷氏病、佩吉特病、包涵体肌病和痴呆症等疾病的治疗。
由儿科医生Virginia Kimonis博士领导的研究小组开发了一种转基因小鼠，这种小鼠表现出许多人类疾病的临床特征，这些疾病主要是由含有缬氨酸的蛋白质突变引发的。
的小鼠模型这将让研究人员研究这些目前无法治愈的退行性疾病在体内的进展，并将为可能导致救命治疗的转化研究提供一个平台。
“目前，还没有针对vcp相关疾病和相关神经退行性疾病的有效治疗方法，”专攻遗传学和代谢的儿科教授基莫尼斯说。ob体育开户网址“这个模型将极大地激发新的研究方法，旨在创造新的治疗策略。”
她和她的团队9月28日在网上报道了他们的发现《公共科学图书馆•综合》这是一本同行评议、开放获取的期刊。
UCI的研究人员——来自儿科学、神经学、病理学和放射科ob体育开户网址学——专门培育了有史以来第一只“敲入”小鼠，其中正常的VCP基因被含有VCP相关疾病患者常见R155H突变的基因所取代。随后，这些小鼠表现出与这些患者相同的肌肉、大脑和脊髓病理和骨骼异常。
VCP是一个系统的一部分，它通过分解和清除不再需要的旧的和受损的蛋白质来维持细胞健康。VCP基因的突变破坏了破坏过程，因此，过量和异常的蛋白质可能在肌肉、骨骼和肌肉中积聚大脑细胞．这些蛋白质形成团这会干扰细胞的正常功能，并导致一系列的疾病。
另一个研究该研究由该小组成员进行，并于8月发表在该杂志上细胞死亡&疾病——利用这些基因改变的小鼠来检查卢伽雷氏病(ALS)的发展。由加州大学i分校神经内科的尹虹博士和约翰·韦斯博士领导的研究人员，记录了脊髓中缓慢而广泛的病理变化，与其他ALS动物模型以及人类患者中观察到的变化非常相似。由于缺乏可以研究疾病过程的动物模型，ALS研究目前受到限制。
转基因小鼠已成为治疗人类疾病的重要研究模型。例如，培育出表现出阿尔茨海默病大脑病理的小鼠，极大地加快了推进新疗法的竞赛——UCI开发了这样一个模型。许多癌症疗法都是用转基因小鼠创造和测试的。
