研究有助于解锁常染色体显性夜间叶癫痫的基因秘密

在国家研究伙伴关系中，来自南澳大利亚大学的Sansom研究所癫痫研究组的Sarah Heron博士一直致力地映射负责罕见的癫痫形式的基因 -常染色体占优势夜间叶癫痫（adnfle）。

赫隆博士和她的团队最新研究以鉴定这种形式的癫痫患者的新基因已发表于此自然遗传学这个月。

她说，虽然Adnfle影响了一群相对稀有的人，但病情的症状和影响可能是毁灭性的。

“Adnfle通常在童年中发展，并且在睡眠期间被癫痫发作的集群为特征，”赫隆博士说。

“它可以与认知赤字和或精神病合并症有关。

“我们的研究发现，钠型钾通道基因KCNT1中的突变导致严重常染色体显性夜间叶癫痫和相关的智力和或精神病残疾。

UNISA的癫痫研究小组由Leanne Bibbens副教授领导。在澳大利亚国家卫生和医学研究委员会和墨尔本临床学院癫痫研究中心的研究人员合作，已经开展了世代发现研究。ob欧宝直播nba

赫隆博士表示，该基因的鉴定具有重要意义遗传咨询还要了解更多关于癫痫障碍的全谱。

---

---