新的基因变异增加儿科癌症的风险

两个新的基因变异是由意大利和美国的研究人员发现,增加神经母细胞瘤的风险,一个儿科癌症。这一发现是使用自动化技术进行全基因组关联研究(GWAS) DNA成千上万的对象。研究有效地扩大了我们对基因的改变可能会使一个孩子容易早期儿童癌症,以及导致肿瘤进展。

神经母细胞瘤是一种长期的衰弱和威胁生命的疾病,与贫穷有关长期生存并影响大约10000年的0.18人在欧盟,相当于大约9100人。它是最常见的固体肿瘤在儿童的大脑外;症状可能包括弱点、骨痛、食欲不振和发热。在很多情况下它是出席出生但诊断后,癌细胞已经扩散到身体的其他部位,孩子开始表现出疾病的症状。

我们发现HACE1常见变异和基因LIN28B患神经母细胞瘤的风险增加。对于基因LIN28B,这些变异似乎也有助于肿瘤的进展一旦形成,”主要作者莎朗·j·迪斯博士说,一个费城儿童医院的儿科癌症研究员。HACE1和基因LIN28B都知道癌症相关的基因,但这是第一次研究将神经母细胞瘤。”

迪斯和他的同事们,包括资深作者约翰·m·马里斯医学博士中心主任儿童癌症在儿童医院的研究,这项研究在线发表在自然遗传学。神经母细胞瘤罢工了周围神经系统通常表现为固体肿瘤的胸部或腹部。它占所有儿童癌症的7%,10 - 15%的儿童癌症死亡。

GWAS研究小组执行,而DNA从2800年将近7500名健康儿童的神经母细胞瘤患者。他们发现两个常见基因变异与神经母细胞瘤,6号染色体的两个6杆子有着地区。是在HACE1基因的一种变体,其他基因LIN28B基因。他们起到相反的作用:作为HACE1功能肿瘤阻碍肿瘤抑制基因,基因LIN28B是一种癌基因,推动癌症的发展。

研究表明,低表达HACE1和高表达基因LIN28B与患者生存更糟糕。进一步研究基因的作用,研究人员利用基因工具来减少基因LIN28B的活动,这表明,抑制神经母细胞瘤细胞的生长在文化。

这项新的研究建立在先前的工作和GWAS儿童医院的研究人员暗示神经母细胞瘤癌基因的其他常见的基因变异。在当前的研究中,这些基因变异显示双重效应,引发癌症和引发其进展。

“除了扩大我们对神经母细胞瘤易感性的遗传组成部分的理解,我们认为这研究可能表明新疗法,”迪斯说。我们的后续研究将集中在如何可能干预这些基因的生物学途径开发更有效的治疗。

目前在欧盟,一些药物存在和批准用于治疗神经母细胞瘤。神经母细胞瘤的治疗方法包括手术、化疗药物治疗癌症与辐射)和放射治疗(治疗)。