发现子宫肌瘤的遗传风险

子宫肌瘤是女性最常见的骨盆肿瘤类型，是美国子宫切除术的主要原因。来自杨百翰和妇女医院（BWH）的研究人员是第一个使用公正的，全基因组的方法发现白人妇女子宫肌瘤的遗传风险等位基因（一种基因的替代形式）。这一发现将为子宫肌瘤的新筛查策略和治疗铺平道路。

该研究将于2012年10月4日在线发布这美国人类遗传学杂志。

该研究团队由辛西娅·莫顿（Cynthia Morton）博士领导，子宫肌瘤中心主任兼高级研究作者，分析了来自7,000多名白人妇女的遗传数据。研究人员检测到与子宫肌瘤状态显着相关的遗传变异，其中包括三个基因，包括FASN，该基因编码一种称为FAS的蛋白质（脂肪酸合酶）。

此外，其他研究表明FAS蛋白质表达与正常的肌层组织（形成子宫壁的肌肉组织）相比，子宫肌瘤样品的三倍。在各种类型的肿瘤中发现了FAS蛋白的过表达，被认为对肿瘤细胞的存活很重要。

莫顿说：“我们的发现预测了具有子宫肌瘤发展遗传基础的妇女的个性化医学途径。”“识别遗传危险因素可以为医疗管理提供宝贵的见解。”

所使用的研究样本来自各种队列研究，例如BWH的肌瘤研究基因和女性基因组健康研究。

子宫肌瘤可能导致阴道出血，骨盆疼痛和妊娠并发症异常。子宫肌瘤在超过75％的生殖年龄妇女中发现。

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