当母亲仍然是胚胎时测定线粒体疾病的遗产

（欧宝娱乐地址医学Xpress） - 儿童遗传线粒体疾病的风险 - 我。e。当未来的母亲自己仍然是胚胎时，通常被称为细胞的发电厂的故障是在很大程度上决定。这根据Karolinska Institutet的科学家和德国Max Planck Institute的一项小说研究，该研究在期刊上发表自然遗传学。

线粒体在几乎所有细胞内都是体内的小型结构，主要负责能源生产和脂肪代谢。它们的功能非常重要，它们包含自己的基因组，称为线粒体DNA（MTDNA）。这线粒体基因组通过母亲继承，其中数十万个MTDNA副本包装在雌性生殖器中。

“教线粒体基因组中的突变可能导致各种严重疾病，例如肌肉无力，神经退行性疾病，心脏病和糖尿病”，这是一位研究作者表示，Christoph Freyer表示。“许多这些疾病仅在细胞内达到一定比例的突变和正常MTDNA分子的一定比例。因此，我们必须了解更多关于如何从母亲到孩子遗传的MTDNA。”

一种携带在线粒体基因组中突变的母亲可以将正常和突变的MTDNA的混合物传递给她的孩子，但是决定了这种机制背后的水平和这种机制背后的水平很差。在目前的自然遗传学研究中，科学家们产生了一部小说鼠标模型，携带线粒体TRNA蛋氨酸基因的致病性突变。这使得该组在遗传过程的三种不同阶段中观察突变与非突变基因或突变水平的比率。首先，他们分析了生殖细胞小鼠胚胎并确定突变程度如何从生殖细胞到生殖细胞的变化。出生后，他们看着不成熟的程度蛋细胞鼠标。后来他们检查了后代MTDNA中的突变程度。

分析表明，与近期研究的蛋白质编码基因相反，近期研究预先选择产前选择，雌性种系未选择TRNA基因。因此，当未来的母亲仍然是胚胎，在她的发展期间，决定突变基因是否可以传递到下一代的突变基因。生殖细胞。突变基因经常与正常基因共存，在受影响的蛋细胞中称为异质的病症。换句话说，突变和非突变的基因以特定的比例在每个卵细胞中发生，因此突变可以或可能不会被传递到下一代。这也解释了一个家庭内产生的差异。

与此同时，科学家们注意到这些小鼠的线粒体试图弥补缺陷，进一步了解线粒体疾病的遗传机制。

“了解这种补偿所需的信号将可能有助于治疗是非常令人兴奋的线粒体疾病，”Christoph Freyer说。

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