研究：非遗传因素在非洲裔美国人中非糖尿病肾病发挥作用

非洲裔美国人的非糖尿病肾病的高率与特定基因的变异强烈相关。然而，不是所有继承这些变异的人都会产生这种疾病。

Wake Forest Baptist医疗中心的研究人员正在努力了解为什么。

在10月份发表的研究中发表了期刊肾中国际该研究小组评估了接受透析的非洲裔美国人的儿童和兄弟姐妹，以确定为什么有些人会患上肾病，有些人不会。这些是透析病人更有可能继承中的方差载脂蛋白L1 (APOL1)基因比一般人群的成员多。

APOL1基因突变与透析或接受透析或接受的非裔美国人的肾脏疾病中最多40％的肾病有关。肾移植。这种基因关联是2010年由包括巴里·弗里德曼(Barry Freedman)在内的一组研究人员发现的，他是维克森林浸礼会医院(Wake Forest Baptist)肾脏病医学博士教授糖尿病肾病在非洲裔美国人相对于一般人口。

在这项研究中，研究人员从470名非洲裔美国家庭中宣传了786家与非糖尿病的会员的近亲肾功能衰竭并接受透析。在筛选的亲属中，23％的基因变体副本有两个副本，47％的副本和30％没有副本。在一般非洲裔美国人口中，相应的数字分别为12,39和49％。

调整家庭关系后，研究人员发现了肾脏功能与只有一个或没有该基因变体的人相比，有两个该基因变体的人的血压和尿液中的蛋白质没有显著差异。在校正年龄、性别、透析家庭年龄和血统后，观察到较弱的APOL1与肾脏疾病的相关性。

弗里德曼是这项研究的主要作者，他表示，研究人员原本希望在拥有两个该基因变体副本的亲属中，发现该基因对轻度肾病的影响要大得多。

“如果基因本身不是触发因素，那么什么才是呢?”他说。“必须有一些改变因素或‘二次打击’，如病毒感染或环境因素，才能导致肾病。需要进行更多的研究来确定它们。

“我们不能改变一个人的基因构成，但如果我们能找出‘第二次打击’是什么，那么我们就有希望找到阻止它们的方法，保护人们免于肾病。”

研究人员还得出结论，在广泛筛选非洲裔美国人的情况下可能存在有限的价值基因变异检测肾脏疾病轻度的人。自由人表示，当确定可修改的第二次命中时，本建议可能会发生变化。此外，可能在筛选某些个人的价值，特别是非洲裔美国人对可能想要捐赠肾脏的透析患者的亲属。

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