研究确定亨廷顿氏病的病理

波士顿大学医学院(BUSM)的研究人员领导的一项研究为亨廷顿氏舞蹈病对大脑的影响提供了新的见解。研究结果发表在神经学，精确定位受该疾病影响最严重的大脑区域，为研究为什么有些人比其他人更容易患这种疾病打开了一扇门。

Richard Myers博士，BUSM的神经学教授，是这项研究的主要作者/通讯作者。这项研究是迄今为止规模最大的针对亨廷顿氏病特异性大脑的研究，是BUSM的主要研究人员和McLean的同事们近30年合作的成果大脑组织麻省总医院和哥伦比亚大学资源中心。

亨廷顿氏病(HD)是一种遗传性的致命疾病神经障碍这通常在一个人大约40岁的时候被诊断出来。导致这种疾病的基因在1993年被确定，但为什么某些神经元或大脑细胞死亡仍然是未知的。

调查人员检查了664具尸体大脑捐献给麦克林脑库的HD样本。他们对50多个大脑区域进行了评估，并对HD对神经元和其他脑细胞类型的影响进行了评分。这一信息与遗传研究相结合，以确定亨廷顿基因的变异。他们还收集了患者出现HD症状时的年龄以及患者存活时间等临床神经学信息。

基于这一分析，研究人员发现HD主要对大脑的两个区域造成损害。的纹状体位于大脑深处，参与运动控制和不自主运动，是受HD影响最严重的区域。参与认知功能和思维处理的外皮层区域也表现出HD的损伤，但没有纹状体严重。

研究人员发现，不同大脑区域的细胞死亡程度存在显著差异。例如，一些人有极其严重的外皮层退化，而另一些人看起来几乎正常。另外，这两个区域的参与程度明显不相关，有些人表现出对纹状体的参与程度很高，但对皮层的参与程度很低，反之亦然。

迈尔斯说:“亨廷顿氏症患者受到的影响存在着巨大的差异。”“一些患有这种疾病的人在运动控制方面比他们的认知功能更困难，而另一些人则更容易遭受认知障碍。电机控制问题”。

当研究这些差异,研究者指出,纹状体的细胞死亡严重受亨廷顿基因本身的变化的影响,而影响大脑皮层被高清基因的影响最小,因此可能是其他不明原因的结果。重要的是，研究显示一些HD患者经历的神经元细胞死亡明显少于其他人。

迈尔斯说:“虽然只有一种基因缺陷会导致亨廷顿氏舞蹈病，但这种疾病在不同的人身上以不同的方式影响大脑的不同部位。”“这是第一次，我们可以非常细致地测量这些差异，并有希望确定是什么在阻止大脑细胞死亡在一些HD患者身上。”

研究人员已经开始了广泛的研究，研究哪些基因和其他因素与HD中神经元的保护有关，他们希望这些保护因素能指出可能的新治疗方法。

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