与智力残疾相关的蛋白质调节

阿德莱德大学的遗传研究人员通过罕见的智力残疾来解决了一个40岁的谜团，而且他们对这个过程中的知识残疾原因发现了新的东西。

虽然许多智障症是由所谓的“蛋白质编码”部分的基因突变直接引起的，但研究人员发现，在他们的案例中，答案在基因外部和蛋白质的调节中。

蛋白质调节涉及通过特定基因开启或关闭蛋白质。因此，在这种情况下，这种蛋白质过多或太少可以引发残疾。

该团队研究了一个大型（匿名）澳大利亚家庭100人，世卫组织几代人尚未认识其转基因的源泉。

残疾 - 这导致较低的智商，侵略等行为问题，以及记忆丧失，并与发育延迟，癫痫，精神分裂症等问题相关联 - 仅对男性家庭成员产生影响，并且可以由女性家庭成员传递给他们的孩子。

遗传样品涉及小鼠的家庭和实验室检测证实了HCFC1产生的蛋白质（宿主细胞因子C1）基因是这种残疾的原因。

“智力残疾的原因通常是高度变化的遗传原因特别是众多。绝大多数知识产权都是由于基因突变在蛋白质中，我们发现这种特殊的残疾是由于监管突变，“研究的领导者，阿塞德莱德大学儿科和生殖健康学院的学校教授Jozef Gecz说。ob体育开户网址

“我们一直在研究这个特定的残疾10年，它是过去三年来让我们说服蛋白质规则是关键，”他说。

“对于家庭来说，这意味着我们现在有一个遗传测试，可以确定家庭的女性成员是否是载体，这为家庭带来了各种益处。

“从科学的角度来看，这扩大了对这些残疾的原因的观点，并告诉我们我们在哪里应该寻找那些没有答案的家庭和个人的答案。

“这只是冰山一角，了解改变基因调节的影响智力残疾- 基因监管景观比蛋白质编码景观大得多。我们已经找到了，我希望继续寻找，许多其他智力障碍联系在一起蛋白质调节在接下来的20年左右。“

GECZ教授和他的团队在本月的问题上发表了他们的调查结果美国人民遗传学杂志。

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