戈谢病发展干细胞模型,神经退行性条件

新方法利用成体干细胞作为模型的遗传条件戈谢病有助于加快新发现的、更有效的治疗和其他疾病如帕金森症,根据最新的研究从马里兰大学医学院的。

马里兰大学医学院的科学家们重新编程干细胞发展成细胞基因相似在类似的方式和对药物细胞来自患者戈谢病。干细胞将允许科学家们测试在培养皿中潜在的新疗法,加速过程的方向药物发现根据论文发表在杂志上美国国家科学院院刊》上(PNAS)10月15日(恐慌合编)。

“我们已经创建了一个对所有三种类型的戈谢病模型,并使用干细胞测试来评估治疗的效果,”资深作者里卡多·费尔德曼说,博士,微生物学和免疫学副教授马里兰大学医学院的研究科学家和马里兰大学的中心干细胞生物学和再生医学。“我们相信,这将允许我们测试更多的药物更快、更准确、更安全,让我们更接近新疗法从戈谢病患者。我们的发现有可能帮助其他患者神经退行性疾病。例如,大约10%的帕金森症患者为戈谢病携带隐性基因的突变,使得我们的研究可能重要的帕金森氏症。”

戈谢病是最常见的脂类储存疾病。它影响了1 50000人。在德系犹太人最普遍,影响了1 1000年在特定的人口。这种疾病发生在三个subtypes-Type 1是最温和、最常见的疾病,导致肝脏和脾脏肿大等症状,贫血和骨骼疾病。2型引起非常严重的大脑异常在两岁之前,它通常是致命的,而3型影响儿童和青少年。

条件是一种隐性遗传疾病,也就是说,父母必须为孩子遭受运营商高雪氏症。不过,费尔德曼博士说,研究发现,人们只有一份拷贝的突变高雪氏症gene-those称为运营商正在增加患帕金森病的风险。

“这科学是反映了马里兰大学医学学院的使命从基础研究到临床应用的新疗法,从实验室到患者,尽快,”e . Albert Reece说,医学博士博士、mba医学事务副总裁马里兰大学和约翰z和作者k·鲍尔斯特聘教授和马里兰大学医学院的院长。“我们很兴奋地看到这项研究未来的去向,带来新的希望高雪氏症病人和他们的家属。”

费尔德曼博士和他的同事们使用了新的编程技术开发的Shinja实验:在日本,他是公认的与今年的诺贝尔医学或生理学奖。科学家改造细胞来自高雪氏症患者的皮肤,创造人类诱导多能干细胞,称为hiPSC-stem细胞理论上能够形成任何类型的细胞在体内。科学家白细胞分化细胞形式被称为巨噬细胞和神经细胞。

关键函数体内巨噬细胞的摄取和消除受损或衰老红细胞。戈谢病的巨噬细胞无法做所以他们不能消化血红细胞膜脂质中。巨噬细胞变得肿胀和脂质摄取不能完全清除红细胞。这导致堵塞膜运输途径的巨噬细胞在骨髓、脾脏和肝脏。科学家们创建的巨噬细胞的重组干细胞表现出这一特点标志的巨噬细胞从高雪氏症患者。

进一步测试干细胞,科学家们管理重组酶,是有效治疗高雪氏症患者1型疾病。细胞的酶处理时,巨噬细胞的功能是restored-they完全清除红细胞。

“这些干细胞系的创建是一个可爱的干细胞研究,“Curt Civin说,医学博士儿科和生理学教授,副院长研究和ob体育开户网址创始董事干细胞生物学和再生医学中心的马里兰大学医学院的。“费尔德曼博士已经使用这些高雪氏症patient-derived巨噬细胞更好地理解这种疾病的基本面和寻找戈谢病小说药物治疗。我们的一个主要目标干细胞生物学和再生医学中心是我们基本的发现转化为创新和实用的临床应用,将加强理解,许多人类疾病的诊断、治疗和预防。临床应用不仅包括移植的干细胞,但也使用干细胞药物发现费尔德曼博士的研究如此漂亮的说明。”

“我们期待测试新药在这些细胞,让新疗法的病人,”费尔德曼博士说。