全基因组测序从头平衡重排在产前诊断

科学家今天在旧金山举行的美国人类遗传学学会(ASHG) 2012年会议上报告说，对三个产前样本的DNA编码的全基因组测序提供了14天内染色体异常位置的详细地图。

布里格姆妇女医院医学博士、哈佛医学院产科、妇科和生殖生物学医学研究员Zehra Ordulu介绍了这项研究，他说:“这样一个相对较短的时间框架将使医生能够预测出严重的先天性疾病的产前诊断，并建议父母和计划染色体重排婴儿的围产期护理。”ob欧宝直播nba

在这项研究中,全基因组测序在目前的产前诊断方法核型和阵列比较基因组杂交(aCGH)提供核苷酸水平的准确性之后使用。

对产前样本的核型分析和aCGH研究提供了“从头平衡染色体重排”的第一个线索，并促进了基因组测序的研究。

这种染色体重排的临床结果，被定义为染色体片段的重新定位，而基因组物质没有任何损失或增加，是罕见的，不是遗传的，在不知道精确的断点的情况下预测具有挑战性。

与核型分析、aCGH和其他标准方法不同，整个基因组测序提供了检测染色体中重排发生的“断点”的信息，从而确定基因组区域辛西娅·c·莫顿博士，威廉·兰伯特·理查德森妇产科教授说生殖生物学她是布莱根妇女医院和哈佛医学院的病理学教授，也是ASHG的候任主席。

“基因疾病的早期检测对于告知信息非常重要遗传咨询以及管理怀孕、生产和进一步的临床随访，”该研究的负责人莫顿博士说。

她补充说:“这项研究预示了一个强有力的产前诊断环境，在这个环境中，DNA测序将成为护理的标准。”

奥杜鲁博士还补充说，“下一代全基因组测序在产前诊断染色体重组为遗传疾病的诊断和管理提供了无与伦比的高分辨率测试。”

通过使用全基因组测序，dr。Morton, Ordulu和合作者在第一个病例的晚期产前样本中确定了CHD7, CHARGE综合征的一个因果基因被破坏了。

“全基因组测序与CHARGE综合征的诊断一致，而基于产前成像和其他常用的产前基因检测方法是不可能的。这一诊断将改变医疗护理，从最初的计划修复孤立的心脏缺陷，到需要立即评估呼吸和进食困难的疾病的管理，”Ordulu医生说。

在第二次和第三次怀孕中，测序发现了一个被破坏的基因。“全基因组测序让父母们确信，已知的基因组综合征与单个被破坏的基因无关，并为不良结果的历史风险评估提供了有价值的额外信息，”奥杜鲁博士说。