必不可少的血液细胞基因的缺失可导致贫血
布莱根妇女医院的研究者们(BWH)发现了一个新基因调节红细胞形成期间血红蛋白合成。发现推进生物医学社区的了解和治疗人类的贫血和线粒体紊乱。
这项研究将发表在11月7日,2012年自然。
研究人员使用一个无偏斑马鱼的遗传屏幕克隆线粒体atp酶抑制因子- 1基因,或Atpif1。基因允许animals-zebrafish,老鼠和人类仅仅有效地制造血红蛋白。血红蛋白是血红细胞中的蛋白质负责运输氧气在血液里。
研究人员发现,失去Atpif1导致严重贫血。此外,研究人员发现了一个更广泛的为Atpif1-regulating机械的作用酶活性亚铁螯合酶,或者他进来。进来时是终端酶合成血红素(血红蛋白)的一个组成部分。
“我们的研究建立了一个独特的功能联系Atpif1-regulated线粒体pH值、氧化还原电位,和[2 fe-2s]集群结合进来时调制血红素的合成、“Dhvanit Shah博士BWH血液学分工,医学系,首先研究作者。
研究人员也能够产生Atpif1的人类版本的数据,注意其功能正常红色的重要性血液细胞分化,并指出不足可能导致人类疾病,如先天性sideroblastic贫血和其他疾病相关功能失调的线粒体(细胞)的能源强国。
“发现小说Atpif1机制作为管理者的血红素合成进展的理解线粒体血红素体内平衡和血红细胞的发展,”巴里说爪子,医学博士,博士BWH血液学分工,高级研究医学系的作者。
沙和爪子继续确定新的基因负责造血干细胞发展和红色的细胞分化。新基因的识别将阐明新hematopoiesis-the血细胞的形成组件的调节机制。他们的工作不仅提供更多的洞察人类先天性贫血,而且新疗法改善的机会。
贫血,血液已经低于正常数量的红细胞或血红蛋白水平,会影响所有年龄段的人。育龄妇女和老年人有更高的风险。婴儿和儿童的风险贫血由于营养缺铁或铅中毒。
