科学家对血液测试和基因测序检测癌症

Johns Hopkins Kimmel Cancer Cent的科学家们已经将血液中的癌症DNA的能力组合在可用于筛选癌症的测试中，监测癌症患者的复发患者并在手术后发现残留癌症。

"This approach uses the power of genome sequencing to detect circulating tumor DNA in the blood, providing a sensitive method that can be used to detect and monitor cancers," says Victor Velculescu, M.D., Ph.D., professor of oncology and co-director of the Cancer Biology Program at Johns Hopkins.

一个描述新方法的报告出现在11月28日问题中科学翻译医学。为了发展测试，科学家们拍了血液样本来自晚期结直肠癌和乳腺癌患者和健康的人，并寻找已经脱落到血液中的DNA。

调查人员将全基因组测序技术应用于血液样本中的DNA，允许它们比较癌症患者与健康人群的序列。然后科学家寻找DNA中的癌症的迹象：染色体的戏剧性重排或染色体数量的变化仅发生在癌细胞。

在健康个体的血液中发现了癌症特异性染色体变化的迹象，但调查人员发现所有7名患者的血液中的各种癌症特异性改变结肠癌和三名患者乳腺癌。使用专业的生物信息化方法，他们能够在数百万的小部分中检测这些改变DNA序列含有血液样品。

“这是基因组测序识别的原则的证据染色体改变可能是在血液中检测癌症DNA的有用工具，并且可能是其他体液，“Rebecca Leary说，Apostdoctoral sclow在约翰霍普金斯。“但需要更大的临床试验来确定这种方法的最佳应用。”

调查人员注意到早期癌症可能存在较少的DNA，因此，在没有更广泛的测序的情况下，这些循环DNA在没有更广泛的测序的情况下更具挑战性。随着测序成本减少，调查人员预计检测早期的癌症可能会变得更加可行。

Velculescu表示，额外的研究将重点是确定新测试如何帮助医生做出关于治疗患者的决定。例如，验血可以识别某些染色体变化，指导医生在靶向特定基因缺陷的药物临床试验中确定某些抗癌药物或决定患者入学。目前，医生使用从原始肿瘤中活检的细胞材料来制作这些决定，但肿瘤材料通常无法进入或不可用。

Johns Hopkins学习在团队之前使用血液中DNA的基因组测序来寻找染色体的重排。以前的工作所需的原始肿瘤样本和DNA的知识在肿瘤中发现血液中的那些相同的变化。该新测试无需原始肿瘤样本，并且包括分析染色体拷贝数的变化。

"It's an evolution of technologies we're developing for cancer diagnosis, and, by combining our knowledge, we can build better ways to detect disease," says Luis Diaz, M.D., an oncologist and director of the Swim Across America laboratory at Johns Hopkins.

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