科学家通过靶向突变基因来解决亨廷顿的疾病

亨廷顿的疾病是一种遗传的神经退行性疾病，通常出现在中年生命中，导致不协调的身体运动和认知下降。由于在编码“亨廷顿蛋白”中的基因中，该疾病是由于脱氧核糖核酸（DNA）序列（即核苷酸CAG）的重复。该序列在患有这种疾病的患者中存在超过35次，而在健康患者中重复10至29次。在最近的一项研究中，在期刊上发表pnas.西班牙的研究人员成功地减少了这种可能阻碍疾病发展的突变基因的染色体表达。

研究人员表示，成年人类特别需要亨廷顿蛋白，位于身体的不同组织中，以确保神经元的发育和存活。存在突变基因导致亨廷顿蛋白的异常形式。当发生这种情况时，身体受到许多症状的影响，包括非自愿运动，行为变化和痴呆。尽管进入这种情况，但没有人能够找到亨廷顿疾病的治疗方法。患者目前正在治疗以缓解疼痛和不适，大多数患者在症状首次出现后15年内死亡。

科学家们知道一个基因对亨廷顿的疾病负责，这是帕金森或阿尔茨海默等其他神经系统疾病的情况。因此，他们希望基于抑制突变体亨廷顿基因的抑制，培养治疗可能导致对其进行治疗的影响。目前的研究侧重于改性所有生物中所包含的蛋白质，例如锌指具有识别和结合特定的能力的蛋白质（ZFP）DNA序列。简而言之，该过程导致受调节的基因功能。

CRG的研究人员通过减少突变基因的染色体表达来进一步逐步，潜在地阻碍疾病的发展。

'我们设计了特定的ZFP，可识别并明确结合CAG三联体的35多次重复，防止含有这些重复的基因的表达并减少突变体的产生亨廷顿蛋白该研究的第一作者、CRG基因网络工程小组的研究员米瑞亚·加里加-卡纳特(Mireia Garriga-Canut)说。“当将这种疗法应用于携带人类突变体的转基因小鼠模型时杭丁顿蛋白基因我们观察到症状出现的时间较晚。

Carmen Agustín Pavón是这项研究的作者之一，她说:“下一步是优化设计，为患者提供有效而持久的治疗。”这将为找到治疗亨廷顿舞蹈症的方法铺平道路。

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