揭露秘密的智力和行为出现在童年

佛罗里达校园的科学家斯克里普斯研究所(TSRI)表明,单个蛋白质在智力和行为发展中扮演一个超大号的作用。科学家发现,单个基因的突变,导致智力障碍,增加患自闭症谱系障碍的风险,严重破坏了组织的发展在儿童早期大脑回路。这项研究有助于解释基因突变如何引起深刻的认知和行为问题。

该研究发表在2012年11月9日,《华尔街日报》的问题细胞。

基因突变导致发育障碍,如智力障碍和自闭症谱系障碍,通常影响突触,两个之间的连接神经细胞大脑的一部分的复杂的电化学信号系统。很大比例的严重的智力和行为障碍的孩子被认为港单基因突变在关键的神经发育。直到这项研究,然而,目前尚不清楚究竟如何致病基因突变和突触功能是正常的智力发展失败的原因。

“在这项研究中,我们做了一些之前没有人做过,”加文Rumbaugh说TSRI副教授主持这项新研究。“使用一个动物模型,我们看着一个突变导致智力残疾和首次显示异常突触之间的因果联系在大脑发育成熟,终身认知中断常见于成人神经发育障碍。"

失去平衡

这项研究主要针对一个关键突触蛋白被称为SynGAP1。突变基因编码这种蛋白导致残疾的估计有一百万人在世界范围内,根据纸。

“有几个基因不能被更改,而不影响正常认知能力”,Rumbaugh说。“SynGAP1 cognition-so最重要基因之一,每一次突变,扰乱了SynGAP1被发现的功能,人的大脑根本无法正确发展。调节突触功能的发展就像没有其他基因我见过。”

使用动物模型SynGAP1失踪只是一个副本,可以看到在一些智力障碍患者,科学家发现,特定的突触开发过早出生后不久。这大大增强了被称为“兴奋性”——经常大脑海马细胞在发展中,大脑记忆的关键的一部分。兴奋性之间的平衡和抑制在早期发育时期尤其重要,当神经连接,最终产生正常的认知和行为功能正在形成。

“你可能认为这加快发展大脑回路会让你更聪明,”Rumbaugh说。”但实际上增加的兴奋性破坏大脑发育。我们认为这些兴奋性突触的早熟破坏后的时间发展的里程碑。下雨下的混乱在这个复杂的过程,防止知识和行为的正常发展。”

一个关键的窗口

有趣的是,这些突变诱导关键发展时期后几乎没有影响正常突触功能和修复这些致病突变在成年后没有改善行为或认知。

“一个关键发现是我们能够移除突变和恢复SynGAP在成年小鼠蛋白质含量明显的认知和行为方面的问题,但这种干预没有好处的动物,“Rumbaugh说。

这些结果暗示在神经发育障碍早期干预是至关重要的,特别是对于认知问题。这个团队现在正积极寻找修复的最佳时期发展这些突变是最有益的。

Rumbaugh推测,成功地定义这些治疗窗口,结合冲突识别潜在的致病突变在子宫内的能力,将提供一个可能的路径对消除这种类型的智力障碍自闭症的风险也会降低。“我们认为治疗是可行的,”他说。“很可能有许多其他单一突变引起不同形式的这些谱系障碍。我们的策略可以应用到这些疾病。”