发现可以改善突然心脏死亡的筛查

不幸的是，关于年轻运动员突然在该领域突然死亡的报纸文章并不是闻所未闻。这些报告燃料讨论关于义务筛查，例如年轻的足球运动员，心力衰竭。来自根特（VIB / Ugent）和意大利的科学家的研究将使这些筛查方法受益。他们已经发现了某种基因中突变与心脏病心律发生右心室心肌病的联系。

arvc是一种遗传性心脏状态，心肌（特别是右心室）部分被脂肪组织和结缔组织替换。心脏心律失常可以由于心肌的变化而发生。严重的心律失常会导致头晕甚至导致晕厥或急性心脏骤停（=猝死）。ARVC是一种渐进疾病，通常在十几岁的岁月中呈现。

去染色蛋白中的已知突变

各种基因中的突变已经与ARVC相关联。这些主要是对脱染粒子中蛋白质的产生负责的基因。desmosomes是心脏中的结构，确保了心肌细胞彼此保持联系。因此，假设脱染料中的缺陷是开发ARVC中最重要的因素。

鉴定新突变

与意大利科学家Jolanda Van Horgel一起学习arvc患者，他在去染色基因中没有表现出突变。科学家们在这些患者中鉴定了CTNNA3基因中的突变，该患者的蛋白质αt-catenin - 区域复合体的组分。该区域Composita是一个专门修改到心脏的结构，其中之间的额外强大的连接心肌细胞发生。

科学家的发现表明CTNNA3基因和ARVC中突变之间存在联系。它首次证明了 - 除了去染色体基因之外，还在赤道的发育中发挥作用。ARVC的未来遗传筛查试验应包括CTNNA3基因作为测试的标准部分。这将增加筛选的值。

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