ARID1A和ARID1B突变的神经母细胞瘤患者的疾病更具侵袭性

在一项对74例儿童神经细胞瘤进行的基因组测序研究中,约翰霍普金斯大学金摩尔癌症中心和费城儿童医院(CHOP)的科学家发现,有两个基因ARID1A和ARID1B发生变化的患者存活时间只有没有发生变化的患者的四分之一。这一发现最终将有助于早期诊断出患有侵袭性神经母细胞瘤的患者,这些患者可能需要额外的治疗。

神经母细胞瘤的影响全身最常见的是,非-在孩子。“这些癌症有广泛的临床结果,有些是非常可治愈的,而另一些是非常致命的,”医学博士、肿瘤学教授、约翰霍普金斯大学癌症生物学项目联合主任Victor Velculescu说。“这种预后多样性的部分原因可能是由于ARID1A和ARID1B基因的变化。”

Velculescu说,这些强大的“恶霸”基因没有在其他基因中被识别出来最可能的原因是,约翰霍普金斯大学的chop研究人员使用了测序和分析方法,除了改变形成DNA的单个化学碱基对的序列外,还寻找更大的DNA结构重排。他们的研究报告发表在12月2日的《科学》杂志上

在研究中的74个肿瘤中,有71个肿瘤的重排和碱基对变化进行了分析。在先前与神经母细胞瘤相关的多种基因中发现了癌症特异性突变,包括ALK和MYCN基因。在71名患者中,研究人员发现8名患者的ARID1A和ARID1B基因发生了改变,这两种基因通常控制DNA折叠的方式允许或阻断

平均而言,有ARID1A或ARID1B基因改变的孩子的存活率比没有改变的孩子差得多-386天,相比之下是1689天。这些病人中除了一人外,其余都死于进行性疾病,其中包括一名儿童,他的神经母细胞瘤被认为是极有可能治愈的。

科学家们也能够探测和监测研究中包括的4名患者的血液中特异性基因变化,并将这些发现与疾病进展相关联。

“在血液中发现癌症特异性的改变可以帮助临床医生监测患者的复发,并确定术后残留癌细胞是否仍在体内,”约翰·霍普金斯大学的研究生、参与这项研究的首席科学家之一马克·索森说。

Johns Hopkins-CHOP团队计划在更大的患者群体中进行进一步的研究,以证实ARID1A-ARID1B与预后的相关性。


进一步探索

研究人员发现了与最致命卵巢癌相关的基因

更多信息:“综合基因组分析发现,儿童癌症神经母细胞瘤中ARID1A和ARID1B的改变,”《自然-遗传学》,2012年12月2日提前在线出版。doi: 10.1038 / ng.2493
期刊信息: 自然遗传学

引用: ARID1A和ARID1B突变的神经母细胞瘤患者有更强的侵袭性疾病(2012年12月2日)
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