多基因风险评分对家族性乳腺CA有帮助

根据发表在12月10日《每日健康》杂志上的一项研究，对于患有家族性乳腺癌的女性来说，基于22个基因组变异的多基因风险评分可以识别出患有乳腺癌的高危女性临床肿瘤学杂志。

澳大利亚墨尔本彼得·麦卡勒姆癌症中心的医学博士萨拉·索耶及其同事确认了1143名女性患有乳腺癌乳腺癌对遗传性乳腺癌高危女性进行大规模筛查乳腺癌易感基因1和BRCA2突变筛查。对22个乳腺癌相关基因变异和一个多基因变异进行了基因分型风险评分计算为每个等位基因的对数比值比之和。与892名对照组的得分进行比较。

研究人员发现，与对照组相比，有乳腺癌家族史的女性携带等位基因的风险显著增加。相比之下,BRCA-突变携带者，女性乳腺癌易感基因1——或者BRCA2-阴性则显著增加多基因风险。与低多基因风险的妇女相比，非BRCA1/2多基因风险最高四分之一的携带者患早发性乳腺癌(30岁之前:优势比为3.37)和第二种乳腺癌的风险更高(优势比为1.96)。

作者写道:“对接受家族性乳腺癌评估的女性进行常见风险变异的基因检测，可能会识别出一组独特的高危女性，应该探索降低风险干预的作用。”

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