罕见的遗传性缺陷识别与肠癌的家庭

(欧宝娱乐地址医学Xpress)罕见的两个基因的DNA断裂与肠癌由牛津大学的研究人员密切相关,人的基因组测序的人有强烈的家庭的历史发展疾病。

研究人员20人的全部DNA基因组测序有强烈的家庭肠癌的历史。八的20人发达肠癌,其余有一级相对发达的疾病。研究结果发表在《华尔街日报》自然遗传学。

他们发现,每个人都有一个错误的杆或POLD1基因发达肠癌或癌前肠的增长。

确认他们的发现然后找缺点在这两个基因与肠癌近4000人,6700人没有疾病。

两个遗传缺陷在没有肠癌的人被发现。然而,12人的错误极肠癌组织中的基因被发现和一个人POLD1基因的错。

POLD1断层也发现增加子宫癌症和可能的风险脑癌研究中,有7人被诊断出患有子宫癌症和一个发展中两个脑部肿瘤。

教授伊恩·汤姆林森威康信托中心领导这项研究人类遗传学在牛津大学,他说:“这是两个罕见的错误,但是如果你继承了肠癌的几率很高。通过测试一个强大的家庭病史的人,我们可以识别那些高危和试图阻止这种疾病通过结肠镜检查和其他方法。

杆和POLD1基因参与过程,修复损伤的DNA。没有这些基因的正常运转,影响个人可以建立DNA损伤积累,认为这可能导致变化导致肠癌。

本研究突显出更多我们仍然需要了解罕见的基因缺陷,可以增加一个人的风险肠癌朱莉·夏普博士说,高级经理英国癌症研究所的科学信息,这部分工作。