25个新发现的自闭症基因变异

遗传学研究人员发现25个额外的拷贝数变化(CNVs)缺失或重复的dna发生在一些自闭症患者。研究人员说,这些基因拷贝数异变是“高影响”:虽然单独罕见,每有很强的影响增加个体患孤独症的风险。

“这些基因变异可能成为有价值的预测指标,”说,该研究的通讯作者,医学博士Hakon hankonarson博士说博士,中心主任在费城儿童医院的应用基因组学。“如果是这样,他们可能成为的一部分临床试验,这将有助于评价一个孩子是否有一个自闭症谱系障碍。”

Hakonarson与犹他大学的科学家合作生物科技公司Lineagen公司,在这项研究中,今天发表在《华尔街日报》《公共科学图书馆•综合》。

当前的研究建立在和扩展先前的基因Hakonarson和其他科学家的研究自闭症谱系障碍(asd),一群儿童神经发育障碍导致损伤语言交流,社会互动和行为。据CDC估计影响多达88年美国一个孩子,从家庭研究孤独症谱系障碍是一种已知的强烈受遗传的影响。

在当前的研究中,研究人员首先分析了55个人从犹他州家庭与多个成员的DNA诊断出患有自闭症。研究的合著者马克Leppert博士,犹他大学的,收集的数据从这些高风险的家庭。研究小组发现153基因拷贝数异变可能特定于自闭症。

探讨这些基因拷贝数异变在更广泛的ASD人口,研究团队专门设计的DNA阵列探测器对于那些153基因拷贝数异变,以及另外185基因拷贝数异变之前报道与自闭症有关。然后分析了所有的基因拷贝数异变的实际患病率在3000年的一个较大的样本集自闭症病例和6000名对照组之前聚集在费城儿童医院的研究。

研究人员发现,15个家庭研究中发现的基因拷贝数异变,除了其他九个基因拷贝数异变发现自定义数组,都有优势比大于2.0,这意味着主题与变异至少有两方面的风险增加有自闭症,而控制。另一个基因拷贝数异变之前报道与31日自闭症也有优势比2.0以上。

Hakonarson说,这些发现可能被纳入临床试验评估自闭症儿童。“这些给人印象深刻的变异可能是最有用的建议父母已经有一个孩子有自闭症,“Hakonarson说。“如果第二胎延迟达到发展的里程碑,检测这些基因拷贝数异变可以帮助预测是否那个孩子也容易患上自闭症。”He added that the newly identified variants would need to be added to the existing commercially available diagnostic array in current use.

基因拷贝数异变在当前的研究中发现,Hakonarson说,发生在对神经系统发育有关的基因和信号pathways-reinforcing Hakonarson和他的同事们在他们类似的发现自闭症谱系障碍相关基因的研究发表于2009年。

“许多这样的基因通路活跃在asd重叠与其他神经系统疾病,如精神分裂症和癫痫,”他补充道。”与此同时,我们的结果是一致的与其他研究表明,许多不同的生物通路,当中断时,会导致自闭症。”Hakonarson concluded that further research may help establish whether the基因拷贝数异变报告由他们如何在当前的研究中可以被归类为特定的自闭症的临床亚型。