基于血液的生物标志物可能导致帕金森病的早期诊断
帕金森病(PD)是一种进行性神经系统疾病。目前，通常只有在出现运动特征时才能诊断。因此，有必要开发客观和可测量的生物标志物，以改善帕金森病早期阶段的诊断，在其运动发作之前。在这项初步研究中，研究人员确定并测试了PD的第一个基于血液的循环microRNA (miRNA)生物标志物。他们的研究结果发表在最新一期的帕金森病杂志。
帕金森病是第二常见的神经退行性疾病在美国，影响了大约100万美国人和全球500万人。预计到2030年，其患病率将翻一番。最明显的症状与运动有关，如不自主的颤抖和肌肉僵硬；随后，认知和行为问题可能会伴随额外的外周症状，如胃肠功能障碍。目前还没有治愈的方法，尽管这种药物左旋多巴可以缓解症状帕金森病的鉴别诊断主要基于与之相关的主观临床评分量表运动功能．由于这些量表只能在有运动特征时使用，患者的运动特征为60-70%多巴胺神经元在诊断时就已经丢失了。
密歇根大激流城范安德尔研究所神经退行性科学和基因组微阵列核心设施中心的首席研究员Sok Kean Khoo博士解释说:“理想的生物标志物应该是微创的、成本高效的、可量化的、可重复的、特异性的和敏感的。”“血浆等生物流体可以为开发这种理想的生物标志物提供理想的资源。然而，临床诊断测试基于生物化学分析PD患者的生物体液的研究还没有建立起来，”她继续说。
研究人员假设，与PD相关的特定miRNAs可以在血浆中检测到。众所周知，在各种细胞和组织中检测到的miRNAs也可以在血浆和血清等生物液体中找到。一项使用miRNA微阵列的初步研究表明，在健康对照组的血浆中也可以检测到来自健康脑组织的大约4%(35/866)的miRNA。
在最初的研究中，他们获得了最初发现的32名PD患者和32名正常对照组的血浆中miRNA的整体表达，并确定了9对PD预测分类器和13个表达差异最大的miRNA作为潜在的生物标志物，以区分PD患者和正常对照组。然后，他们使用定量实时聚合酶链式反应技术(qRT-PCR)来验证和评估这些生物标志物在来自同一临床地点的42名PD患者和30名对照组的新复制组中的表现。
然后，他们确定了实现最高预测性能的生物标志物组合，并将这组生物标志物应用于来自30个样本的新的独立验证集PD患者来自不同的临床地点，显示出较低的生物标志物性能。
研究人员承认，由于临床和样本的可变性以及影响miRNA表达的因素(如合并症和患者正在服用的其他药物)，在验证生物标志物候选人方面仍有挑战需要克服。然而，Khoo博士解释说:“这是一项概念验证研究，以证明使用基于血浆的循环miRNA的可行性，并且miRNA表达变化与神经退行性疾病过程相关的假设，无论是直接的还是作为正反馈循环的一部分，正在迅速出现。这项研究为探索循环miRNAs用于帕金森病和其他可能的神经退行性疾病的诊断、预后和治疗干预提供了新的机会。”
Van Andel研究所神经退行性科学中心主任Patrik Brundin医学博士说:“确定患者疾病发作状态的诊断测试将为更及时、有效和成功的治疗干预提供关键数据。”“现在迫切需要制定客观、可衡量的政策生物标记物来改善帕金森病的诊断，并帮助定义其亚型，而Khoo博士的有趣研究是朝着这个方向迈出的重要一步。”
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