2013年1月22日

新的研究揭示了先天性失明基因治疗的复杂性

独立的临床试验，包括在Perelman医学院的Scheie Eye Institute进行的临床试验，已经报告了Leber先天性生物症（LCA）的安全性和疗效，并在循环维生素所需的基因（RPE65）中突变引起的先天性失明一个在视网膜中。遗传性视网膜退行性疾病预先认为是无法治疗和可治区的。在试验中观察到的视力已经提高了改善，但关于固化基因治疗的基因治疗的长期疗效的关键问题仍未得到答复。现在，本周发布了Scheie Eye Institute的新研究美国国家科学院院刊发现LCA的基因治疗表明了视力的持久改善，而且还推动受影响的视网膜细胞的退化，无论是相同条件的LCA患者和动物模型。

由RPE65突变引起的LCA疾病有两个组成部分:一是导致视力受损的生化封锁，二是逐渐丧失光感感光细胞贯穿患者一生。这项新研究的作者解释说，到目前为止，人们一直乐观地认为基因疗法可以同时解决这两种疾病，但尚未得到证实。

宾夕法尼亚大学LCA临床试验的主要作者和共同研究者Artur V. Cideciyan博士说:“我们都希望基因注射治愈了这两种成分——重新建立视力周期，同时也防止了第二种疾病成分细胞的进一步丢失。”

然而，当测量视网膜中其他不可见的细胞层时光学成像在临床试验中连续多年来，治疗和未经处理的地区的细胞损失率相同。“换句话说，基因治疗改善了视觉，但没有缓慢或停止细胞损失的进展，”Cideciyan评论。

“这些意想不到的观察应该有助于提高目前的治疗，使其更持久，”临床试验的主要调查员MD，博士学位，博士学位评论。“在当前基因治疗试验之前，不同视网膜退化中的细胞损失减缓了大型研究方向。现在，两个方向必须收敛，以确保以这种形式的LCA造成有益视觉效果的寿命。”

在努力调查人员和宾夕法尼亚州兽医学院的兽医学院的长期合作的延续，通过共同作者Gustavo D. Aguirre，VMD，PHD和William A.Beltran，DVM，博士，研究进行了研究测试临床结果是否存在于该LCA的犬模型中，该疾病阶段等于人类患者的疾病阶段。“我们在本犬模型中的基因治疗为患者的临床试验提供了基础，现在我们添加了数据以确认这一事实视网膜变性尽管视力有所改善，但仍在继续。”“下一步是进行相关的实验，看看如果添加了什么干预措施，将会阻止退化。基因治疗”。