自闭症相关障碍的新发现揭示了大脑发育和疾病的关键机制

科学家Ricardo Dolmetsch领导的一项研究昨天在网上发表，根据该研究，神经科学的一项新发现首次指出了一种发育机制，将自闭症相关疾病——蒂莫西综合征的致病突变与观察到的大脑线路缺陷联系起来自然神经科学．这些发现可能是智力障碍和许多其他大脑疾病的潜在机制的核心。

目前的研究表明，致病基因的突变使神经发育的一个关键过程发生逆转。也就是说，蒂莫西综合症的突变导致了认知基础神经回路发展所需的连接的收缩，而不是增长。

“除了对自闭症的影响之外，真正令人兴奋的是，我们现在有了一种方法，可以得到将基因和环境影响与大脑发育和疾病过程联系起来的核心机制，”艾伦研究所分子网络高级主任Dolmetsch说大脑科学．

“想象一下，如果我们对许多不同的人类基因变异以大规模、系统的方式进行数百次这样的实验，我们能学到什么。这就是我们在艾伦研究所正在做的事情。”

在正常的大脑发育中，大脑活动引起分支的产生神经细胞伸展:伸展或扩展根据这项研究，在有突变的细胞中，这些被称为树突的分支延伸反而会对神经活动做出反应而收缩。这就导致了异常大脑回路倾向于与附近的神经元连接，而不是与更远的神经元连接。此外，该研究还发现了一种以前未知的信号模式来揭示化学途径这会导致树突回缩。

这一发现可能在神经科学领域具有广泛的意义，因为树突形成受损是许多神经发育障碍的共同特征。此外，同样的基因也与其他疾病有关，包括双相情感障碍和精神分裂症。

在Dolmetsch的领导下，艾伦研究所的分子网络项目——该研究所去年3月宣布的三大新项目之一——正在大规模使用类似的方法。该研究所正在探索大量的人类基因变异和大脑中的许多通路，以理清神经发育和疾病的细胞机制。除了识别影响大脑形成的分子和环境规则外，该项目还将创建新的研究工具和数据集，并与全球研究界公开分享。

蒂莫西综合症是一种与自闭症谱系障碍相关的神经发育障碍，由单基因突变引起。除了自闭症，它还有心律失常、蹼状手指和脚趾、低血糖的特征，经常导致儿童早期死亡。

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