DNA分析揭示了遗传变异，使个人在亚洲国家普遍存在的青光眼形式的遗传变异

青光眼是世界上导致不可逆转失明的主要原因。原发性开角型青光眼(POAG)主要发生在欧洲和非洲，而原发性闭角型青光眼(PACG)主要发生在亚洲。尽管PACG在亚洲国家造成了很高的致盲率，但科学家缺乏可以确认该疾病的遗传基础的信息，并为解决该问题提供一个起点。

在新加坡和新加坡眼科研究院的A *星级基因纳州新加坡和Eranga Vithana和Tin Aung的国际研究团队现在已经确定了三种遗传变异，使个人能够易于PACG。

青光眼是由于视神经这是由眼睛中的流体的排水减少引起的。在青光眼，流体在眼睛中正确地流动，但不能耗尽的是损坏的小梁网格 - 负责排水的结构。在PACG中，闭合流体从返回到眼睛的前部流动的间隙闭合，防止其到达小梁网格（见图）。

Khor和同事招募了来自多个国家的PACG患者，包括新加坡、香港、中国、印度、马来西亚、越南、沙特阿拉伯和英国。研究人员比较了这些患者的DNA序列与健康控制的人识别具体遗传特征这在患者中一直是多见的。他们分两个阶段完成这个过程;为了测试第一阶段的结果，他们对第二组独立的患者重复了分析。

总共，Khor和同事的患者较为3,771名18,551例。该分析揭示了与PACG强烈相关的三种遗传变异，暗指疾病中的三种基因：Plekha7，Col11a1和PCMTD1。

“这是第一次涉及PACG的遗传决定因素已经强大地发现了，”Khor说。“许多临床医生涉嫌遗传原因，但无法证明它。我们明确地确定了三种重要的基因。”KHOR还指出，涉及这些基因是有道理的：“鉴定的基因，特别是Plekha7和Col11a1，在怀疑病理学的眼组织中强烈表达。”

使遗传变异的鉴定使得PACG敏感的患者为研究人员提供了一种基础，在其上开发解决疾病的方式。例如，可以通过遗传分析评估对PACG的易感性，提供预测性测试，并且该工作可能导致药物靶标。

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