眼黑素瘤基因与良好预后相关
眼部黑色素瘤通常是致命的。现在，位于圣路易斯的华盛顿大学医学院的科学家们报告说，他们已经在眼睛的黑色素瘤中发现了一种突变基因，这种突变基因似乎预示着良好的结果。
这项研究发表在《科学》杂志的在线预览版上自然遗传学．
“我们发现突变一种名为SF3B1的基因，”资深作者、遗传学教授安妮·鲍科克博士说。“好消息是，这些突变在眼睛黑素瘤的一种独特亚型中发展，不太可能扩散并变得致命。”
被称为葡萄膜黑素瘤的眼部肿瘤每年约有2000名患者发病，约占所有黑素瘤的5%。在许多患者中，没有任何症状，当肿瘤扩散到前列腺时就会致命肝．
几年前，Bowcock和该研究的主要作者J. William Harbour医学博士(前华盛顿大学眼科外科医生，现就职于迈阿密大学)在葡萄膜黑色素瘤患者中发现了一种常见的突变基因BAP1。
他们发现大约80%的葡萄膜黑色素瘤中BAP1发生了改变预后不良，称为II类肿瘤。大约75%的这些肿瘤患者在五年内死亡，这与一般情况形成了鲜明的对比有利的结果这些患者的肿瘤没有BAP1突变，被称为I类。
在这项新研究中，鲍科克和她的同事们最初对DNA葡萄膜黑色素瘤来自18名BAP1状态已知的患者。7例无BAP1突变(I类肿瘤)，11例有BAP1突变(II类肿瘤)。
研究人员的分析发现其中三名患者的SF3B1基因发生了变化。
“这是第一次在葡萄膜黑色素瘤中发现这种基因突变，”鲍科克说，他也是一名医学教授ob体育开户网址还有医学。
作为当前研究的一部分，研究人员还在102名患者的葡萄膜黑色素瘤中寻找SF3B1突变，发现其中近20%的患者存在SF3B1突变。基因突变与有利的特征有关，包括诊断时的年龄更小，转移率更低。
有趣的是，SF3B1突变总是发生在基因的同一位点。SF3B1和BAP1突变被发现几乎是互斥的，这意味着如果患者在其中一个突变基因在美国，他们的另一个基因不太可能发生突变。
“这表明，这些基因的突变可能代表了患病的替代途径肿瘤鲍科克说。
最近，其他研究人员也报道了SF3B1基因在一种称为骨髓增生异常综合征的白血病前疾病中发生突变。对于这些病人SF3B1突变意味着这种情况不太可能发展成全面的白血病。在慢性淋巴细胞白血病中也发现了SF3B1基因的变化，而在乳腺癌和其他实体肿瘤中则不太常见。该基因与这些癌症的预后之间的联系尚不清楚。
通常情况下，SF3B1基因参与将DNA的化学表亲RNA转化为信使RNA。这种信使分子携带DNA的密码，并作为制造蛋白质的模板。研究人员还不清楚该基因的突变是如何与癌症有关的，但这是他们研究的下一步。
鲍科克说:“我们想了解SF3B1突变的功能后果。”“这种基因的变化与癌症的发展有什么关系?”这是已知的第四个葡萄膜突变基因黑素瘤以及BAP1和基因GNAQ和GNA11。全面了解这种肿瘤的分子基础对于预测预后以及识别和开发这种癌症的新治疗方法将是非常宝贵的。”
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