研究发现侵袭性子宫内膜癌基因

在子宫浆液性癌(USC)——一种化疗耐药、侵袭性子宫内膜癌的重大突破中，耶鲁大学的研究人员定义了USC肿瘤的基因图景，这些发现指向了新的治疗机会。

合作团队包括在妇科癌症、基因组学和计算生物学-发现了一些在USC中经常发生突变的新基因。这项综合遗传分析的结果发表在1月28日国家科学院的诉讼程序(PNAS)在线早期版本。这些研究人员是与吉利德科学公司合作项目的一部分。

子宫内膜癌是最普遍的妇科肿瘤在妇女中，仅有47,000例新诊断的病例和2012年在美国的约8,000人死亡。I型子宫内膜患者癌症肿瘤通常会有良好的结果，但II型，或USC，有更多的复发和死亡，疾病更具有侵袭性。

"We have clearly identified the mutations that are responsible for USC tumors," said senior author of the study Alessandro Santin, M.D., professor of obstetrics, gynecology and reproductive sciences at Yale School of Medicine, and program leader of the gynecological cancers program at Smilow Cancer Hospital at Yale-New Haven and a member of Yale Cancer Center. "In addition to a number of well-known cancer genes, we found three genes that had not previously been associated with cancer that are found in these tumors. This finding points to new pathways that could be important in developing therapies down the road."

研究小组收集了57名南加州大学患者的肿瘤，试图确定肿瘤侵袭行为的分子基础。他们对肿瘤中的所有基因进行了排序，并确定了对这些肿瘤生长至关重要的突变。该团队还研究了拷贝数变异——这些基因没有突变，但在肿瘤中被放大，使它们比正常组织具有生长优势。

新鉴定的癌症相关基因包括在相同的蛋白质复合物中发现的两CHD4和MBD3 - 在重塑基因组中发挥作用以允许某些区域打开和关闭。发现第三基因TAF1的发现是对研究人员的惊喜，因为它是负责转录大部分蛋白质编码的机器的核心组件基因在人类基因组中。

“对不同癌症的详细研究继续产生新的和意外的发现，”耶鲁遗传学围系主席，霍华德医学院调查员。“这些新发现定义了这一点的生物学基础癌症，并建议个性化治疗的新机会。“

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