叶酸代谢缺乏关键酶导致出生缺陷

奥斯汀德克萨斯大学的研究人员发现，叶酸代谢途径中缺乏临界酶导致显影胚胎的神经管出生缺陷。

几十年来，人们都知道叶酸补充剂可以显著降低神经管缺陷的发生率，比如脊柱裂和先天无脑畸形，这是最常见的出生缺陷之一。在一些人群中，补充叶酸可以减少神经管缺陷多达70%。

然而，科学家们仍然不能完全理解叶酸是如何减少神经管缺陷的，或者为什么补充叶酸不能消除所有妊娠中的出生缺陷。

“现在，我们发现一种关键叶酸酶的突变会导致老鼠的神经管缺陷，”自然科学学院生物化学教授迪安·阿普林说。“这是迄今为止叶酸和出生缺陷之间最明显的机制联系。”

阿普莱和他的同事在1月8日出版的《科学》杂志上发表了他们的研究国家科学院的诉讼程序(PNAS）。

科学家使用缺乏叶酸酶基因的小鼠的发现，该小鼠是细胞需要产生称为甲酸酯的代谢物的叶酸酶。胚胎需要甲状腺种族正常开发。

“这项研究揭示了叶酸预防出生缺陷的方法之一是确保在发育中的胚胎中产生甲酸盐，”阿普莱说，“这可能解释了30%的神经管缺陷不能通过补充叶酸来预防。”

阿普莱表示，老鼠为研究人员提供了强大的模型系统他们可以借此进一步了解叶酸及其在人类出生缺陷中的作用。事实上，人类与老鼠和所有其他哺乳动物拥有相同的叶酸酶基因。事实上，最近发现了点突变人类基因增加出生缺陷的风险。

Appling说，他和他的同事们希望使用鼠标系统开始寻找可以送到怀孕母亲的营养素，以防止叶酸不能防止这种神经管缺陷。

最终，妇女可能会筛选产生酶的基因。如果他们不足，可以采取措施来改善自由发展胚胎的机会神经管缺陷通过进一步的营养补充。

在20世纪40年代的奥斯汀在德克萨斯大学发现了​​叶酸，由生物化学家埃斯蒙德·斯宾尔和赫歇尔米切尔在20世纪40年代。U.S.自1996年以来，在叶酸以来，所有富集的谷物谷物产品都有叶酸，以确保生育年龄的女性得到足够的维生素。

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