一个量子飞跃杜氏肌萎缩症的基因治疗中
通常,一项新的研究结果帮助科学家英寸他们走向一个答案是否与健康问题或技术突破的边缘。偶尔,这些结果给他们一个巨大的飞跃。在犬模型,初步研究杜氏肌肉营养不良症(DMD),密苏里大学科学家显示这样的飞跃使用基因疗法治疗肌肉萎缩症。研究结果将刊登在《华尔街日报》分子治疗2013年1月15日。
肌肉萎缩症时发生损坏肌肉组织被替换为纤维、骨或脂肪组织和失去功能。杜氏肌萎缩症是最常见的一种肌肉萎缩症主要影响男孩。DMD患者有一个基因突变破坏肌营养不良蛋白的生产,一种蛋白质必不可少的肌肉细胞生存和功能。缺乏抗肌萎缩蛋白启动一个连锁反应,最终导致肌肉细胞变性和死亡。多年来,科学家们一直在努力寻找恢复肌营养不良蛋白的关键,但他们面临着许多挑战。
DMD基因治疗的最大障碍之一是基因的大尺寸。肌营养不良蛋白是最大的基因人类基因组,包含大约4000氨基酸。肌营养不良蛋白基因融入一个工具,可以提供身体基因到适当的地点,必须删除70%的基因。高度的基因被称为“micro-dystrophin”基因。先前的研究表明,micro-dystrophin可以有效地阻止肌肉疾病失踪的肌营养不良蛋白的老鼠。然而,失踪的肌营养不良蛋白的小鼠表现出最小DMD症状,和老鼠的结果往往不能预测会发生什么。肌营养不良蛋白的小鼠相比,损失导致严重的肌肉萎缩症的狗。如果micro-dystrophin可以在营养不良的狗,它可能会工作在人类患者。不幸的是,当micro-dystrophin测试在狗在以前的研究中,这不是成功。
为了克服这些障碍,段领导的研究小组东升,玛格丽特•普洛克特穆里根教授在μ医学院的医学研究,设计一个新的micro-dystrophin基因携带的重要功能区域失踪之前micro-dystrophins进ob欧宝直播nba行测试。
“我们把新的microgene成病毒,然后病毒注入营养不良的狗的肌肉,”段说。基因疗法后,段的团队检查了狗的迹象肌肉疾病和肌肉力量测量处理和未经处理的狗。22日狗仔细评估后,段和他的同事们发现,新版本的micro-dystrophin不仅减少炎症和纤维化,也有效地提高肌肉力量。
“这是我们第一次看到了积极的基因治疗结果DMD的大型哺乳动物,”段说。“我们仍然有很多工作要做,但我们现在知道,基因治疗策略适用于大型哺乳动物;这是一个量子飞跃在对抗这种疾病。下一步是测试我们的战略在一大群狗的肌肉,然后,最终,看看“全身疗法”将工作的狗。之前,我们仍有很长的路要走,我们将有一个人类的治疗,但是这个发现,我确实看到一个光的隧道。”
如果额外的研究,包括动物实验,成功的在未来几年内,μ官员将请求从联邦政府机关开始人类药物开发(这是通常被称为“调查新药”状态)。这个状态已经批准后,可以进行人体临床试验研究人员希望开发新的治疗杜氏营养不良症肌肉萎缩症。
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