兄弟姐妹研究发现与控制关键血液凝胶蛋白的控制相关的遗传区域

2006年，生命科学研究所(Life Sciences Institute)的大卫·金斯伯格(David Ginsburg)博士的实验室呼吁在密歇根大学(University of Michigan)就读的兄弟姐妹为一项凝血疾病研究献血。

这些样本收集了三年多，现在已经使研究人员能够确定基因组中负责血液凝血关键物质水平的特定部分。调查结果于12月24日在网上发表美国国家科学院院刊。

von willebrand病最常见的遗传性凝血障碍——比血友病。该疾病是由von Willebrand因素的低于正常水平，一种循环血液的物质，用作“胶水”，以帮助血液血小板粘附在他们需要停止出血的地方。

虽然von Willebrand因素的低水平可能导致不受控制的出血，但高水平可以促进血栓，心脏病发作和笔画。年龄和环境因素可能导致冯维尔布朗的因素增加，并了解身体如何调节该物质的内容可以帮助研究人员对由过度凝血引起的疾病进行治疗。

先前的研究确定了两个主要的基因，它们部分地调节血液中的血管性血友病因子的水平。然而，这两个基因只能解释人类之间冯·维勒布兰德因子水平遗传差异的一小部分。研究大学里的兄弟姐妹为这些差异提供了一些线索。

由吉斯堡领导的研究人员，他是一位内科教授的生命科学研究所的教师，人类遗传学和儿科的ob体育开户网址密歇根大学医学院和霍华德休斯医学研究所的调查员，进行了一个基因分析在两个年轻和健康的队列中。因为这献血者在20多岁之前，已知其他因素造成过量的因素的影响，如年龄和吸烟，被最小化，使科学家们更好地揭露遗传原因。

研究人员报告说，他们分析的第一部分称为基因组关联研究，证实了已知的两个主要基因来解释冯维尔布朗因子的一小部分差异。

研究人员还研究了兄弟姐妹之间基因组的哪些部分是共享的，以及这与冯·维勒布兰德因子水平有何关系。他们发现了2号染色体的一个部分，该部分含有一个可以显著调节血管性血肿因子的基因，但此前在对非相关个体的研究中没有发现过。

下一步将是确定染色体2上确切基因的身份，如何在人们之间不同，以及这些差异如何改变von Willebrand因子的水平以及出血和血液凝固的相关风险。了解该基因如何影响von Willebrand因子可能导致出血和血液凝结疾病的诊断，以及新的治疗方法。

研究人员计划将类似的分析应用于其他特征血液凝结卡尔·斯特克博士，助理教授在U-M Medical School和第一个学习作者中的儿科部门助理教授ob体育开户网址。

他说:“在这项研究中使用兄弟姐妹结构，我们将有希望发现更多决定这些其他性状变异的新位点。”

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