细胞发现可能是遗传疾病原因的关键

对包围着我们细胞DNA的保护密封的新见解，可能有助于开发遗传性肌肉、大脑、骨骼和皮肤疾病的治疗方法。

研究人员发现，这层涂层内的蛋白质被称为核被膜-在身体不同器官的细胞之间差异很大。

这种变异意味着某些致病蛋白质会与保护性密封中的蛋白质相互作用，导致某些器官患病，而不是其他器官患病。

在此之前，科学家们一直认为核膜内的所有蛋白质在每种器官中都是相同的。

特别是，这一发现可能为一种罕见的肌肉疾病——埃默里-德莱弗斯肌营养不良症提供了新的见解。

这种情况会导致肌肉萎缩心脏问题它只影响肌肉，尽管它是由细胞核缺陷引起的包膜蛋白在身体的每个细胞里都有。

科学家们说，他们发现的肌肉特有的包膜蛋白可能会与导致埃默里-德雷弗斯肌营养不良症的有缺陷的核膜蛋白相互作用，从而引发这种疾病。

以类似的方式，这可能有助于解释其他遗传性疾病，尽管每个细胞中都存在缺陷蛋白，但它们只影响身体的某些部位。该研究还发现了肝脏和血液特有的核膜蛋白。

其中一些还与所有负责其他核膜疾病的细胞中的蛋白质相互作用，从大脑和脂肪到皮肤病，因此可能有助于解释为什么事情会出错。

爱丁堡大学威康信托中心的埃里克·席默博士说细胞生物学他说:“没有人能想象到我们的发现。

核膜中的大多数蛋白质对某些组织类型具有特异性，这是一个非常令人兴奋的进展。这可能最终使我们能够理解这种不断增长的遗传性疾病谱系，以及组织特异性基因调控的新方面。”

此前的研究表明，核膜中的蛋白质与20多种遗传性疾病有关。