消费者对癌症突变的遗传检测结果具有很少的负面反应

23anders对消费者对遗传检测的反应研究发现，即使测试揭示了个体的高危突变，这些人对该新闻的负面反应很少。测试结果促使人们采取积极步骤，而不是造成严重焦虑，而是促使人们采取积极的步骤，包括与医生和与可能面临风险的家庭成员的后续访问。

这项研究题为“应对意外:消费者对直接获取BRCA的反应”突变测试“今天发表作为发布的一部分PeerJ，一个新的同行评审访问日记，其中所有文章都可以自由地提供给每个人。

“这篇论文解决了遗传学和基因组学领域最紧迫的问题之一，即收到关于高的意外信息的影响遗传风险“威胁危及生命的疾病，”本文的牵头作者和23个法国高级医疗总监博士博士。

这项研究观察了当人们第一次知道自己携带基因突变时的反应BRCA1或BRCA2基因使他们患乳腺癌的风险更高卵巢癌。这项研究包括对32名突变携带者和31名非携带者的采访。5%到10%的乳腺癌发生在患有乳腺癌的女性遗传素质对于这种疾病，通常是由于BRCA1或BRCA1中的突变BRCA2基因。该研究的核心突变是导致德系犹太人血统的女性中大量遗传性乳腺癌和卵巢癌的原因。

那些获得了可能挽救生命信息的人不仅为自己采取了适当的行动，还通知了可能分担风险的亲属。在这项研究中被称为级联效应“随后测试的许多亲属发现他们也有一个突变。

结果很重要，因为对于直接消费者测试的频繁关注是基于它的假设，即它导致严重情绪困扰或触发消费者的有害行为。了解他们突变的个人表示，他们没有遭受严重的情绪困扰，并没有采取不适当的行动。除了32个突变阳性参与者之一，也赞赏地学习他们的BRCA突变状态。31个突变阴性个体都不误解了他们的结果，以认为他们没有任何风险和安全放弃常规癌症筛查。

该研究提供了重要的初步数据，提出了一些生物态度的关注，至少可以夸大，至少对于寻求DTC个人基因组学信息的自我选择的个人池。作者认为，应考虑更广泛筛查阿什肯纳齐犹太女性这三个BRCA突变。“ 

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