同样的基因缺陷导致了人和狗的庞贝病
庞贝病是由酸性α-葡萄糖苷酶基因的遗传缺陷引起的一种严重的糖原储存疾病。同样的基因突变也会在人类中引起同样的疾病。基于这一发现，犬庞贝病现在可以通过基因测试进行诊断。
该研究由芬兰赫尔辛基大学Hannes Lohi教授领导的犬类遗传学研究小组和芬兰Folkhälsan研究中心完成，并将发表在《公共科学图书馆•综合》2013年2月14日。
人类筛疾病是完全或部分缺乏酸性α-葡萄糖苷酶引起的酶．在人类中，编码这种酶的基因已经发现了300多个突变。庞贝病是隐性遗传，因此需要从父亲和母亲都遗传缺陷基因。通常，人类患者有两种不同的突变;一个遗传自父亲，一个遗传自母亲。如果两种突变都对酶造成了严重的缺陷酶活性完全失去了。这就导致了婴儿发病的庞贝病。
婴儿疾病的平均发病时间在两个月前，受影响的儿童往往在一岁前死亡。典型的症状是外表松弛，吸吮和吞咽困难，可能导致心脏增大心脏衰竭呼吸困难和呼吸道感染。这种病无法治愈，但是酶替代疗法缓解症状，延长患者寿命。
犬庞贝病已知发生在瑞典拉庞德犬，在这项研究中也揭示了芬兰拉庞德犬。患病幼犬和婴儿期发病患者均缺乏功能性酸性α-葡萄糖苷酶。通常这种酶会把储存的糖原分解成葡萄糖溶酶体．当α-葡萄糖苷酶不能正常工作时，糖原就会在所有组织的细胞内积累。在庞贝病中，糖原不会自然分解，积累最严重地影响肌肉组织功能。
基因缺陷的快速发现
“从以前的研究中，我们知道哪种酶在人类患者中有缺陷，所以我们有一个明确的候选基因用于犬类研究”，犬类遗传学小组的负责人Hannes Lohi教授说。
对芬兰拉芬犬幼仔的基因进行测序，发现了一种隐性遗传突变。这种突变与人类已知的300种突变中的一种相同。受感染的狗携带两份突变，父母是携带者，健康的兄弟姐妹要么是携带者，要么不携带突变。
“突变对基因产物的影响是如此严重，尽管我们的研究中只有两个受影响的病例，但我们确信我们已经确定了致病突变”，论文的第一作者Eija博士Seppälä保证道。
这项研究是与在荷兰伊拉斯谟医学中心工作的阿诺德·雷瑟博士合作进行的。在Reusers博士的帮助下，一个储存在70年代出生的受感染的瑞典拉普德犬的细胞样本也得到了检测。这只狗和芬兰拉蓬犬受到了相同的突变。
芬兰拉普德、瑞典拉普德和拉普尼亚牧人有共同的祖先，来自最初的驯鹿牧狗种群。因此，一个目的是发现目前拉普芬和拉普芬牧人群体的突变频率。通过测试来自两个品种的约100只狗，发现芬兰拉普芬犬和拉普芬牧人的携带者频率分别为5%和2%。此外，共有34只来自芬兰、瑞典和挪威的瑞典拉普犬接受了测试。所有这些狗都很健康，没有携带突变基因。有可能是瑞典拉普氏犬的样本量太小，因此没有检测到带菌者，也有可能是20世纪80年代和90年代严格的育种计划已经从当前品种中排除了所有带菌者。
